ヘキソサミニダーゼA

英

hexosaminidase A

• 欠損によりテイ・サックス病を呈するGM2ガングリオシド分解酵素
• ガングリオシドGM2　－(hexosaminidase A)→ ガングリオシドGM3

臨床関連

• テイ・サックス病 Tay-Sachs disease

WordNet

1. the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
2. the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A

PrepTutorEJDIC

1. answer / ampere
2. arsenicの化学記号

UpToDate Contents

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• 1. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
• 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 3. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
• 4. 小児における核上性注視異常 supranuclear disorders of gaze in children
• 5. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases

Japanese Journal

• 最近5年間におけるリソソーム病の出生前診断

• 長田 みずほ,桜庭 均,加瀬 良一,亀井 幸子,田中 あけみ,宮川 智幸,鈴木 義之
• 臨床化学 23(3), 221-227, 1994
• 羊水, 培養羊水細胞, 絨毛ならびに培養絨毛細胞を試料として当該リソソーム酵素活性を測定し, 最近5年間に18例のリソソーム病の出生前診断を行った。今回行った出生前診断の対象疾患は, Tay-Sachs病8例, Krabbe病4例, l-cell病2例とNiemann-Pick病 (A型), 異染性脳白質ジストロフィー, Pompe病ならびにGaucher病が各1であり, このうちTay-Sach …
• NAID 130003357890

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• 厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病 ...

6．診断 1）酵素活性測定： 血清、白血球、培養細胞（羊水細胞、絨毛細胞を含む）、乾燥ろ紙血を用いて β-ヘキソサミニダーゼ活性測定を行う。 テイ－サックス（Tay-Sachs）病 Hex A でのみ分解される人工基質 (4 ...

• 糖質科学のことば / Glycopathology-A05

ガングリオシドの蓄積を生じる。GM2ガングリオシドは、αとβのサブユニットから構成される酵素β-ヘキソサミニダーゼAによって分解を受ける。 ...

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「hexosaminidase A」

　　[★] ヘキソサミニダーゼA

「A」

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• アデニン adenine
• アデノシン adenosine
• アラニン alanine

　 　 　

「ヘキソサミニダーゼ」

　　[★]

英

[[]]

同

hexosaminidase

関

[[]]

同

hexosaminidase

「Ad」

　　[★]

• アデノウイルス

関

adenoviral、adenovirus