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- プレセニリン-1
UpToDate Contents
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- 1. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
- 2. 成人における早期発症の認知症 early onset dementia in adults
- 3. 認知機能低下および認知症の危険因子 risk factors for cognitive decline and dementia
- 4. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
Japanese Journal
- プレセニリン1と糖脂質 (神経糖鎖生物学) -- (糖鎖と神経・筋疾患,病態モデル)
- 蛋白質核酸酵素 49(15), 2473-2478, 2004-11
- NAID 40006472693
- Cotton wool plaqueを認めるプレセニリン1遺伝子異常を伴うアルツハイマー病の臨床症候と神経病理
- Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 23, 261, 2003-05-01
- NAID 10010738552
- 症例報告 プレセニリン1遺伝子異常を伴う家族性アルツハイマー病の1家系 : 家系内での発症年齢の若年化とApoE遺伝子多型について
- Brain and nerve : 神経研究の進歩 55(4), 349-353, 2003-04
- NAID 40019913169
Related Links
- プレセニリン（Presenilin） プレセニリン1 （presenilin 1, PS1）、プレセニリン2 （presenilin 2, PS2）は家族性アルツハイマー病の原因遺伝子として、1995年に同定された。PS1（第14番染色体）、PS2（第1番染色体）はそれぞれ467 ...
- プレセニリン1(PS1)は1995年14番染色体に異常を示す家族性アルツハイマー病の原因遺伝子としてクローニングされたものです。これは新規の遺伝子でしたので更にそのホモログを検索したところプレセニリン2とよばれるホモログ ...
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「プレセニリン-1」
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「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia