- 英
- von Willebrand disease, von Willebrand's disease, vWD, Willebrand's disease
- 同
- フォンヴィルブランド病、von Willebrand病、フォンウィルブラント病、フォンヴィルブラント病、フォンビルブランド病
- 関
- 血友病, フォンウィルブランド因子 vWF、血小板、FVIII
- first aid step1 2006 p.300,301
概念
- フォンウィルブランド因子は血管内皮などから血漿に放出され、コラーゲン等の上に結合して血小板が凝集できるような足場を形成する。このため、血小板凝集に必須の補助因子である。また、血漿中で第VIII因子と結合しており、同因子の安定化に寄与している。
- フォンウィルブランド病では、フォンウィルブランド因子の量的減少、または質的異常により血小板の粘着が妨げられて、止血障害をきたす出血性の疾患である。
疫学
- 約2/3は遺伝性。約1/3は孤発例。
分類
- 先天性
- 遺伝性
- 後天性
- 自己免疫性：抗フォンウィルブランド因子抗体の出現により血中のフォンウィルブランド因子が減少することによる(後天性フォンウィルブランド病)。
遺伝形式
- 1型：常染色体優性遺伝 ：量的減少(マルチマーは正常)
- 2型：常染色体劣性遺伝(一部)：質的異常(マルチマーが相対的に減少)
- 3型：常染色体劣性遺伝 ：量的欠如。フォンウィルブランド因子を欠損する。最重症
症状
- 幼児期から出現する。
- 鼻出血、紫斑、歯肉出血、消化管出血などの皮膚・粘膜出血。
- 関節や筋肉内の深部出血は通常みられない ⇔ 血友病
- その他、外傷後の止血遷延、血尿、女性では月経過多、分娩後異常出血。
検査
血液検査
- 血小板数：正常
- 血小板形態 正常
血液凝固検査
- 出血時間：延長
- APTT：延長 第VIII因子活性が低下するため ←VWF は血中で第VIII因子と複合体をつくり、第VIII因子を安定化する作用をもつ
- PT：正常
血小板機能検査
- 血小板凝集能検査
- ADP凝集： 正常
- コラーゲン凝集：
- リストセチン凝集：低下
確定診断のための検査
- VWF活性：低下
- VWF抗原量：低下
治療
- VIII因子製剤：凝固能の回復
- デスモプレシン：I,II型に有効であり、血管内皮細胞からのフォンウィルブランド因子の放出を促す。
- ×血小板輸血 → 本質的な治療ではないから
- 新鮮凍結血漿は使われなくなっている、らしい。
参考
- 1. GRJ フォンウィルブランド病
- 2. 血友病とvon Willebrand 病の治療プロトコール - Haemophilia(2000), 6, (Suppl.1),84-93
OMIM
- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM
- Gene map locus 12p13.3
- http://us-east.omim.org/entry/193400
- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 2; VWD2 - OMIM
- Gene map locus 12p13.3
- http://us-east.omim.org/entry/613554
- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM
- Gene map locus 12p13.3
- http://us-east.omim.org/entry/277480
UpToDate Contents
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- 1. von Willebrand病の臨床症状および診断 clinical presentation and diagnosis of von willebrand disease
- 2. von Willebrand病の治療 treatment of von willebrand disease
- 3. von Willebrand病の分類および病態生理 classification and pathophysiology of von willebrand disease
- 4. von Willebrand因子の生物学および正常機能 biology and normal function of von willebrand factor
- 5. 出血性素因を有する成人患者へのアプローチ approach to the adult patient with a bleeding diathesis
Japanese Journal
- 2型フォン・ウィルブランド病合併帝王切開の麻酔経験
- 伊藤 裕之,佐藤 正章,瀬尾 憲正
- 麻酔 57(2), 203-205, 2008-02
- NAID 40015847441
- 長期間の歯肉出血が重度貧血を引き起こしたと思われる von Willebrand 病患者の1症例
- 福辻 智,今井 裕一郎,稲掛 耕太郎,露木 基勝,村上 和宏,桐田 忠昭
- 日本口腔外科学会雑誌 53(7), 458-462, 2007-07-20
- NAID 10019575881
- フォン・ウィルブランド病患者の麻酔管理
- 中尾 晶子,谷本 愛,市林 良浩,横江 義彦,井本 眞帆
- 日本歯科麻酔学会雑誌 = JOURNAL OF JAPANESE DENTAL SOCIETY OF ANESTHESIOLOGY 35(1), 74-75, 2007-01-15
- NAID 10018493495
- フォン・ウィルブランド病を伴う肺葉切除術の周術期管理
- 西森 孝典,高地 明,長谷川 理砂
- 麻酔 50(9), 1012-1015, 2001-09
- NAID 40003558585
Related Links
- フォンウィルブランド病は血友病に次いで多い先天的な血液凝固異常な病気です。血友 病と異なり、一般的に鼻出血や口腔内出血などの粘膜出血を特徴とし、血友病などにみ られる関節出血や筋肉出血などは多くありません。
- 2010年7月13日 ... フォンウィルブランド病(VWD)は出血傾向を特徴とする先天性疾患で、出血が止まら ないことのみを主徴とする。年齢が長ずるにつれて出血歴が明らかになりやすい。1型 VWD（VWD全体の約70％を占める）は、一般的に軽度の皮膚粘膜出血 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性疾患」「出血傾向、血友病」「フォンウィルブランド因子」「血小板粘着能」「クリオプレシピテート」 |
| 関連記事 | 「ブラ」「病」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「出血傾向、血友病」
- 一次止血異常
- 血小板減少
- 産生機構の異常
- 血小板寿命の短縮(後天性)
- 免疫学的機序
- 特発性血小板減少性紫斑病
- 膠原病の合併症
- 薬剤アレルギー
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- その他
- 人工弁
- 人工血管
- 免疫学的機序
- 分布異常
- 脾腫(後天性)
- 希釈
- 大量赤血球輸血
- 血小板機能異常
- 先天性
- 血小板無力症
- ベルナール・スーリエ症候群
- 放出異常
- その他
- 先天性
- 血小板減少
- 二次止血異常
- 血管の異常
- 先天性
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症:オスラー・ウェバー・ランデュ病
- エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, EDS
- 後天性
- 先天性
「フォンウィルブランド因子」
- 英
- von Willebrand factor (BPT), vWF, VWF
- 同
- フォンビルブラント因子、フォンウィルブランド因子、von Willebrand因子、vW因子？
- 関
- 血液凝固因子
概念
構造
- ジスルフィド結合によりマルチマーを形成しており、分子量は500～20,000kDa以上に分布している。
産生組織
- 血管内皮、巨核球
存在部位
- 血漿中にあり循環。血漿、血小板、α顆粒、内皮下組織などに存在(SAN.236)
半減期
- 24時間
機能
- コラーゲンと血小板を結合させる
- 第VIII因子と結合し担体として機能。
臨床関連
- フォンウィルブランド因子の機能異常
vWFのレセプター異常
「血小板粘着能」
- 血小板は活性化すると、血小板粘着能を発揮して異物表面に結合する。生体中ではコラーゲンにフォンウィルブランド因子を介して血小板が粘着するためフォンウィルブランド病では血小板粘着能が低下する。ベルナール・スリエ症候群でも同様。
「クリオプレシピテート」
- 英
- cryoprecipitate
- 同
- 寒冷沈降物、クリオ製剤
- 関
- 凝固因子、輸血
- 凝固因子製剤、特にVIII因子を補うために用いられる。
- 新鮮血漿を-70℃以下で凍結後し、4℃で融解した後の沈殿分画から調製される。
- 成分：フィブリノーゲン、第VIII因子、第XIII因子、フォンウィルブランド因子
- 適応：血友病A、フォンウィルブランド病 (QB.G-199)
「ブラ」
- 図：SPU.135
- ブラ bulla 気腫性嚢胞 肺胞が破壊されてできた肺実質内の気腔
- 肺胞壁の破壊、融合、拡張により生じた気腫 ただし胸膜の弾性板の内側に留まっている