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1. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
2. 小児および思春期における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
3. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
4. 小児および思春期における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children and adolescents
5. 低リン血症の原因 causes of hypophosphatemia

Japanese Journal

重炭酸療法を行ったファンコーニ症候群のバセンジーの1例

佐藤雅美,戸野倉雅美,田熊大祐,馬場亮,松木薗麻里子,杉本洋太,難波直,高橋香,笹原沙衣子,鴇田真弓,市橋弘章,伊藤寛恵,高畠正義,文原千尋,藤田桂一
動物臨床医学 = Journal of Animal Clinical Research Foundation 19(1), 21-24, 2010-03-20
NAID 10026083823

バセンジーのファンコーニ症候群の一例

玉原智史,武藤恵,水井達也,菅谷重雄,松木直章,小野憲一郎
動物遺伝育種研究 = The journal of animal genetics 34(1), 82-83, 2006-06-01
NAID 10019175391

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★リンクテーブル★

リンク元	「代謝性アシドーシス」「くる病」「低リン血症」「ウィルソン病」「ファンコーニ症候群」
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関連記事	「症候群」「群」「ファンコニ」「症候」「ファン」

「代謝性アシドーシス」

　　[★]

英: metabolic acidosis
関: アシドーシス、酸塩基平衡異常

酸塩基平衡異常とその代償 SP.660

	HCO3-	pCO2
呼吸性アシドーシス	↑	↑
呼吸性アルカローシス	↓	↓
代謝性アシドーシス	↓	↑
代謝性アルカローシス	↑	↓

原因

消化管からのHCO3-喪失(下痢)・腎からのHCO3-喪失(低アルドステロン症)
有機酸の蓄積(乳酸アシドーシス、糖尿病性ケトアシドーシス、腎不全)
プロトンの蓄積(尿細管アシドーシスによるH⁺排泄の障害)

アニオンギャップによる分類

a. アニオンギャップの開大するアシドーシス　有機酸の蓄積

代謝アシドーシスをきたしているとき、HCO₃^-によりH⁺を滴定するため、HCO₃^-が減少する。HCO₃^-の減少を、Cl^-ではない陰イオンが増加することで生体内の電気的中性を保つような病態ではアニオンギャップが開大する。
(病態の形成機序としては不揮発酸が増大した結果としてHCO₃^-が減少しているのだが)
(1)腎不全時のリン酸、硫酸の増加、(2)低酸素血症時の乳酸の増加[ 乳酸アシドーシス ]、(3)ケトン体増加[ 糖尿病性ケトアシドーシス ]

b. アニオンギャップの開大しない代謝性アシドーシス　プロトン過剰 or HCO3-喪失

水・電解質と酸塩基平衡改訂第2版

メカニズム：代謝アシドーシスでは、HCO₃^-によりH⁺を滴定されておりHCO₃^-が減少する。代償的にCl^-が増加してアニオンジャップが正常になっている(Cl-の値に注意する)。

(不揮発性酸の過剰産生ではなく、代謝的にHCO₃^-の過剰喪失、H⁺の過剰産生、H+の排泄障害が考えられる)

分類

HCO₃^-喪失

近位尿細管性アシドーシス：(低K血症を伴う)
ファンコニ症候群
炭酸脱水酵素阻害薬(アセタゾラミド)
副甲状腺機能亢進症：副甲状腺ホルモンは近位尿細管での重炭酸イオンの再吸収を抑える(高Cl性代謝性アシドーシス)
下痢：(低K血症を伴う)
尿管S状結腸吻合

尿細管アシドーシスによるH⁺排泄の障害

遠位尿細管性アシドーシス：(低K血症を伴う)
低アルドステロン症
アジソン病　→　高カリウム血症により尿細管上皮細胞内のH+が減少するためだっけ？
先天性副腎皮質過形成　→　高カリウム血症により尿細管上皮細胞内のH+が減少するためだっけ？

NH₄Cl負荷などの外因性H⁺摂取

症状

周期性深呼吸、脱力感、意識障害・昏睡
腎石灰化症？　→　カルシウムの排泄量が増加するため。 ex.RTA I

検査

血液ガス：pH↓
尿検査：カルシウム排泄増加　←　遠位尿細管でのカルシウム再吸収が抑制されるため。

治療

重炭酸ナトリウム投与：volume overload、イオン化カルシウムの減少によりテタニーに注意

後者は、急激にpHを上げると、アルブミンが負に帯電、イオン化カルシウムが急激に減少することでテタニーを生じる。このような場合にはグルコン酸カルシウムの投与を行う。(QB.D-354)

その他

代謝性アシドーシスでは、呼吸性代償が機能していれば、PaCO2=pHの小数点以下2桁、となる。pH 7.34の代謝性アシドーシスではPaCO2 34Torrが期待されるが、34を大きく上回る場合、呼吸性代償が機能していないと判断される。(出典不明)

「くる病」

　　[★]

英: rickets, rachitis, rhachitis
関: 佝僂病
関: 骨軟化症、ビタミンD; SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

ビタミンD欠乏

ビタミンD欠乏性くる病：ビタミンD摂取不足　　←　　ビタミンDは牛乳にも母乳にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
ビタミンD依存性くる病

I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症

症候性

胃　　：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
小腸　：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
肝胆膵：慢性の胆道閉塞　　　←　たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
抗てんかん薬
慢性腎不全

血清リン欠乏

低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)

病態

ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

視診：O脚、X脚、鳩胸、ハリソン溝

検査

画像検査

単純X線写真：脱灰により低吸収

胸部：くる病念珠(肋軟骨移行部の腫大)
骨幹端：骨端線拡大、骨幹端幅拡張、不鮮明、不規則、杯状陥没

骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)

血液生化学

(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓

参考

uptodate

1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]

3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]

6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試

104E049

「低リン血症」

　　[★]

英: hypophosphatemia、hypophosphataemia
同: (国試)低リン血症、低P血症
関: リン。低リン血症性。低リン血症性。hypophosphatemic、hypophosphataemic

[show details]

低リン酸血症 hypophosphatemia : 約 52 件
低リン血症 hypophosphatemia : 約 83 件

低リン酸血症 : 約 86 件
低リン血症 : 約 313,000 件

概念

循環血液中のリン酸塩濃度値が低い状態。

原因

uptodate

改変

生体内での再分布

インスリン分泌の増加：特にrefeeding syndrome：飢餓状態から急に末梢血にブドウ糖が供給されると、インスリン、ブドウ糖と共にリン酸が細胞内に移動し細胞内で盛んにATP産生が行われるが、この結果末梢血のリン酸濃度が低下する。
糖尿病性ケトアシドーシス
急性呼吸性アルカローシス：血液のpHが上昇するとホスホフルクトキナーゼの活性が亢進するため、血液中のリン酸が細胞内に取り込まれる結果、低リン血症を来す
飢餓骨症候群(hungry bone syndrome)：副甲状腺機能亢進状態から正常に復帰後、骨から放出されていたリン酸とカルシウムを再吸収し骨形成が進む結果、末梢血のリン酸濃度が低下する。
急性アルコール中毒
高カロリー輸液

腸管からの吸収低下

摂取量低下
リン酸の吸収を阻害する薬剤の摂取(制酸剤(アルミニウム制酸剤)、リン酸結合物質(炭酸カルシウム)、ナイアシンなど)
嘔吐
脂肪便、下痢
吸収不良症候群
ビタミンD欠乏、ビタミンD抵抗性

尿からの排泄増加

腎代替療法による除去

臨床関連

リンは骨や歯を形成するのに不可欠な物質であり、血清リン酸の低下が持続すると骨石灰化障害を来す

参考

Hypophosphatemia - Sandeep Sharma; Muhammad F. Hashmi; Danny Castro.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493172/

「ウィルソン病」

　　[★]

英: Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
同: ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
関: カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　←　構造でなく機能を提供する蛋白だからね

疫学

20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

十二指腸上部で銅の吸収　→　血行性に肝臓に輸送される　→　胆汁内への銅への排泄が障害される　→　肝細胞内銅沈着　→　肝細胞細胞障害　→　肝硬変
肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆　セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) 　→　血清セルロプラスミン低下　→　(正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在　→　結合能弱くfreeの血清銅増加

　→　血行性に各臓器に移行・沈着　→　脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)

　→　尿中への銅排泄増加