英: pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease, pyruvate dehydrogenase complex deficiency PDCD
同: ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症 pyruvate dehydrogenase deficiency
関: ピルビン酸脱水素酵素複合体

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ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症

「ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症」

　　[★] ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症

「ピルビン酸」

　　[★]

英: pyruvate, pyruvic acid, 2-oxopropanic acid, α-ketopropionic acid
同: 焦性ブドウ酸 pyroracemic acid
関: 解糖系

α-ケト酸である。

CH₃-CO-COOH

CoAとピルビン酸デヒドロゲナーゼにより、脱炭酸し、アセチルCoA(CH₃-CO-CoA)となる。

ピルビン酸の生合成反応

ピルビン酸合成 (ホスホエノールピルビン酸 + ADP　→ ピルビン酸 + ATP)

CH₂-C(OPO₃^2-)-COOH + ADP + H⁺ －(ピルビン酸キナーゼ)→  CH₃-CO-COO^- + ATP

反応

1. 乳酸合成　：乳酸デヒドロゲナーゼ：可逆：細胞質：筋肉、赤血球の不要物(ピルビン酸)→肝臓へ転送
2. アセチルCoA合成　：ピルビン酸デヒドロゲナーゼ：ミトコンドリア：不可逆：TCA回路の基質
3. オキサロ酢酸合成　：ピルビン酸カルボキシラーゼ：ミトコンドリア：可逆：TCA回路の基質、糖新生

　　CH₃-CO-COO^- + ATP + CO₂　－→　HOOC-CO-CH₂-COOH + Pi

4. アラニン合成　：アラニンアミノトランスフェラーゼ：細胞質：可逆：アミノ基のキャリア。筋肉の不要物(アミノ基)→肝臓

5. アセトアルデヒド産生

ピルビン酸－(ピルビン酸デカルボキシラーゼ)→アセトアルデヒド + CO₂

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「複合体」

　　[★]

英: complex、complexes、composite
関: 合成物、錯体、多層、複合性、複合物、複雑、コンプレックス、複合

「複合」

　　[★]

英: complex
関: 合成物、錯体、複合体、複合物、複雑、コンプレックス

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