ビタミンD依存性くる病

同

vitaminD dependent rickets

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1. the 4th letter of the Roman alphabet (同)d

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1. deuteriumの化学記号

UpToDate Contents

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• 1. 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 vitamin d insufficiency and deficiency in children and adolescents
• 2. ビタミンDの概要 overview of vitamin d
• 3. 成人におけるビタミンD欠乏症：定義、臨床症状、および治療 vitamin d deficiency in adults definition clinical manifestations and treatment
• 4. ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 causes of vitamin d deficiency and resistance
• 5. 骨軟化症の疫学および病因 epidemiology and etiology of osteomalacia

Japanese Journal

• 症例報告 全禿頭,多発性腫を伴ったビタミンD依存性くる病？型の1例

• 宗次 太吉,春山 興右,伊藤 えりか [他]
• 臨床皮膚科 66(7), 517-522, 2012-06
• NAID 40019343124

• 1α水酸化酵素遺伝子に新たな変異が同定されたビタミンD依存性くる病1型の1家系

• 原 美智子,本村 克明,清水 貴士,木下 英一,岡 尚記
• ホルモンと臨牀 52, 80-83, 2004-12-30
• NAID 10014248283

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• ビタミンD: ビタミンの欠乏症，依存症，および中毒症: メルク ...

タイプIの遺伝性ビタミンD依存性くる病では，血清25（OH）D値は正常，血清1,25（OH ） 2 Dおよびカルシウム値は低く，血清リン酸値は正常または低値である。 予防 食事に対するカウンセリングは，構成員にビタミンD欠乏のリスク ...

• 難病情報センター | ビタミンD受容機構異常症

概念・定義 皮膚で太陽光線の作用のもとに産生されるビタミンD3、あるいは食物中に含有され腸管から吸収されるビタミンD2やD3は、肝臓で25位に水酸化を受け25‐水酸化ビタミンD[25(OH)D]となる。この25(OH)Dは腎臓で更に1α位 ...

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拡張検索	「ビタミンD依存性くる病II型」「ビタミンD依存性くる病I型」
関連記事	「ビタミン」「くる病」「ビタミンD」「依存」「D」

「ビタミンD依存性くる病II型」

　　[★]

同

ビタミンD抵抗性くる病タイプII vitamin D-resistant rickets type II、ビタミンD3依存症II型 vitamin D3-dependent rickets type II

関

くる病

「ビタミンD依存性くる病I型」

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同

ビタミンD抵抗性くる病タイプI vitamin D-resistant rickets type I、ビタミンD3依存症I型 vitamin D3-dependent rickets type I

関

くる病

「ビタミン」

　　[★]

英

vitamin

• ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状	ビタミン名	化合物名	機能			補酵素名	欠乏症	過剰症
				アミノ酸代謝	補酵素前駆体
水溶性ビタミン	ビタミンB1	チアミン	糖代謝		○	チアミン二リン酸	脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群
	ビタミンB2	リボフラビン	酸化還元反応	アミノ酸オキシダーゼ	○	フラビンアデニンジヌクレオチド	口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎
	ビタミンB6	ピリドキシン	転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化	多くのアミノ酸	○	ピリドキサルリン酸	末梢神経障害（INHの副作用)
	ビタミンB12	シアノコバラミン	C1転移	メチオニン、分岐アミノ酸	○	コバルト補酵素	巨赤芽球性貧血
	ビタミンC	アスコルビン酸	抗酸化		○		壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化
	ビタミンB5	パントテン酸	CoAの骨格
	ビタミンB9	葉酸	C1転移	グリシン、セリン	○		巨赤芽球性貧血
	ビタミンB3	ナイアシン ニコチン酸	酸化還元反応		○	ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド	ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
	ビタミンB7	ビオチン	炭素固定反応		○	ビオチン酵素	脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎
脂溶性ビタミン	ビタミンA	レチノイド	転写因子、視覚				夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症	脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
	ビタミンD	コレカルシフェロール等	骨形成				くる病、骨軟化症	腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
	ビタミンE	トコフェロール	抗酸化				未熟児の溶血性貧血
	ビタミンK	フィロキノン、メナキノン等	血液凝固因子やオステオカルシンの成熟		○		出血傾向	溶血、核黄疸

「くる病」

　　[★]

英

rickets, rachitis, rhachitis

関

佝僂病

関

骨軟化症、ビタミンD

SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

• 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
• 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

• ビタミンD欠乏

• ビタミンD欠乏性くる病：ビタミンD摂取不足　　←　　ビタミンDは牛乳にも母乳にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
• ビタミンD依存性くる病

• I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
• II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症

• 症候性

• 胃　　：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
• 小腸　：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
• 肝胆膵：慢性の胆道閉塞　　　←　たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
• 抗てんかん薬
• 慢性腎不全

• 血清リン欠乏

• 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
• 近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)

病態

• ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
• 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

• 視診：O脚、X脚、鳩胸、ハリソン溝

検査

• 画像検査

• 単純X線写真：脱灰により低吸収

• 胸部：くる病念珠(肋軟骨移行部の腫大)
• 骨幹端：骨端線拡大、骨幹端幅拡張、不鮮明、不規則、杯状陥没

骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)

• 血液生化学

(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓

参考

uptodate

• 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
• 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]

• 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
• 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
• 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]

• 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
• 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
• 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
• 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試

• 104E049

「ビタミンD」

　　[★]

英

vitamin D

同

カルシフェロール calciferol

関

カルシトニン、カルシウム、活性化ビタミンD

• first aid step1 2006 p.109,112,114,250(カルシウム代謝),251,255,319,321,381,386,387

概念

• 脂溶性ビタミン

• 植物にはビタミンD2, 動物にはビタミンD3が多く含まれ、ヒトではビタミンD3が重要な役割を果たしている。

• ヒトではビタミンDの前駆体である7-でヒドロキシコレステロールが産生されているが、日照が足りない場合に食物由来のビタミンDが用いられる。(HB.492)

生合成

• 動物では、コレステロールが代謝を受けてプロビタミンD3（7-デヒドロコレステロール）となったあと、皮膚上で紫外線を受けてプレビタミンD3（(6Z)-タカルシオール）、続いてビタミンD3（コレカルシフェロール）へと変わる。さらに肝臓で代謝を受け 25-ヒドロキシビタミンD3へと変化し、最終的に腎臓で代謝されて活性型ビタミンD3（1,25-ジヒドロキシビタミンD3）となる。
• 食物から摂取されるのはビタミンD3、ビタミンD2であり、肝臓、腎臓でhyroxylationを受け活性化する。

生理作用

SP.930

• 腸管：Ca吸収促進　←　糖質コルチコイドに拮抗される
• 骨：PTHとの共存下で骨吸収を促進
• 腎臓：PTHに拮抗して、リン酸の再吸収を促進　→　血中Pi上昇

必要量

http://web116.net/vita-d4.htm

• 目安量：5ug/day
• 上限量：50ug/day

ビタミンD製剤

関

ビタミンＡ及びＤ剤

活性化ビタミンD3製剤は骨粗鬆症の治療として用いられる。

腸管からのカルシウム吸収を促進し、腎臓でのカルシウム再吸収促進、PTH合成・分泌抑制などにより骨吸収を抑制。骨芽細胞に作用し骨形成を促進する。

• アルファカルシドール：(アルファロール、ワンアルファ \67.5、カルフィーナ \8.9)：肝臓での活性化を受ける前の構造(プロドラッグ)をなしている。効果が緩徐で作用時間が長い。
• カルシトリオール：(ロカルトロール \\30.4)：完全に活性化されたビタミンDの構造なので力価が高い分、生体内での持続時間は短い
• エルデカルシトール：(エディロール \99)

• 推奨グレード A行うように強く進められる、B行うように進められる、C行うように進めるだけの根拠が明確ではない

アルファカルシドール　骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

カルシトリオール　　　骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

エルデカルシトール　　骨密度A 椎体骨折A 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

臨床関連

• ビタミンD欠乏症

• 幼児期：くる病：骨の発達障害
• 成人　：骨粗鬆症、骨軟化症：骨カルシウムの低下

• ビタミンD過剰症

• 高カルシウム血症により血管収縮による高血圧、軟部組織へのカルシウム沈着。多尿、腎結石、悪心・嘔吐、不整脈

「依存」

　　[★]

英

dependence

関

薬物依存、麻薬中毒

依存の3要素

• 1. 身体依存：精神作用物質が長時間体内にあり、効果を発現し続ける結果、生体がその物質に適応して正常に近い機能を営むようになった状態。身体依存が生じる薬物は抑制性の薬物で、離脱症状は興奮性となる
• 2. 精神依存：精神作用物質を使用したいというしばしば強く、時には抵抗できない欲求
• 3. 耐性　　：精神作用物質の効果が長期の摂取のために減弱し、初期の効果を得るためにより大量の摂取が必要となった状態

「D」

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• アスパラギン酸
• ジヒドロウリジン
• 遠位の distal,
• うつ病 depression
• 下行結腸 descending colon(大腸内視鏡検査の結果を記載するときに用いる)