ビタミンB6依存性痙攣

英

vitamin B6-dependent convulsion

関

ビタミンB6、新生児痙攣、ビタミンB6依存症、ビタミンB6欠乏症

• ビタミンB6代謝に関わる酵素異常によりビタミンB6の欠乏を来していることが病因と考えられている。
• 常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子は5q23.2に座乗しているALDH7A1遺伝子とされている。(参考1)

参考

• 1. EPILEPSY, PYRIDOXINE-DEPENDENT; EPD - OMIM

5q23.2

http://omim.org/entry/266100

uptodate

• 1. [charged] 新生児痙攣の治療 - uptodate [1]
• 2. [charged] 痙攣発作およびてんかんの病態生理 - uptodate [2]
• 3. [charged] 新生児痙攣の病因および予後 - uptodate [3]
• 4. [charged] 新生児てんかん症候群 - uptodate [4]

WordNet

1. the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
2. the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B

UpToDate Contents

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• 1. 痙攣発作およびてんかんの病態生理 pathophysiology of seizures and epilepsy
• 2. 新生児痙攣の治療 treatment of neonatal seizures
• 3. 新生児痙攣の病因および予後 etiology and prognosis of neonatal seizures
• 4. 新生児てんかん症候群 neonatal epileptic syndromes
• 5. イソニアジド（INH）中毒 isoniazid inh poisoning

Japanese Journal

• (5) ビタミンB_6依存性痙攣の発見 (<シリーズ>ビタミン研究のブレークスルー : 「ビタミンB_6」)

• 多田 啓也
• ビタミン 73(8), 485-489, 1999-08-25
• NAID 110002843912

• ビタミンB6依存性痙攣の経時的脳波

• 古賀亮一
• 脳と発達 22, 501-506, 1990
• NAID 50003158942

Related Links

• ビタミンB6: ビタミンの欠乏症，依存症，および中毒症: メルクマニュアル18 ...

代謝障害（依存症）はまれだが，代謝障害により痙攣発作，精神遅滞，貧血など様々な 症状が起こる。診断は通常臨床的に行い，ビタミンB6の状態を容易に評価する臨床検査 はない。治療は，ビタミンB6の経口投与，また可能な場合は，原因治療によって行う。 ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「078B003」
リンク元	「vitamin B6-dependent convulsion」
関連記事	「ビタミン」「ビタミンB6」「痙攣」「依存」「B」

「078B003」

　　[★]

• 誤っているものは？

• a. ビタミンA欠乏症は先天性胆道閉鎖症でおこりやすい
• b. ビタミンB6依存性痙攣は生後6ヶ月以降に出現する
• c. ビタミンDをとりすぎると尿のCa排泄が増加する
• d. ビタミンE欠乏は新生児溶血性貧血の原因となる
• e. ビタミンK欠乏による頭蓋内出血は母乳栄養児に多い

「vitamin B6-dependent convulsion」

　　[★] ビタミンB6依存性痙攣

「ビタミン」

　　[★]

英

vitamin

• ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状	ビタミン名	化合物名	機能			補酵素名	欠乏症	過剰症
				アミノ酸代謝	補酵素前駆体
水溶性ビタミン	ビタミンB1	チアミン	糖代謝		○	チアミン二リン酸	脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症 コルサコフ症候群
	ビタミンB2	リボフラビン	酸化還元反応	アミノ酸オキシダーゼ	○	フラビンアデニンジヌクレオチド	口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎
	ビタミンB6	ピリドキシン	転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化	多くのアミノ酸	○	ピリドキサルリン酸	末梢神経障害（INHの副作用)
	ビタミンB12	シアノコバラミン	C1転移	メチオニン、分岐アミノ酸	○	コバルト補酵素	巨赤芽球性貧血
	ビタミンC	アスコルビン酸	抗酸化		○		壊血病 易出血性、骨・筋の脆弱化
	ビタミンB5	パントテン酸	CoAの骨格
	ビタミンB9	葉酸	C1転移	グリシン、セリン	○		巨赤芽球性貧血
	ビタミンB3	ナイアシン ニコチン酸	酸化還元反応		○	ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド	ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
	ビタミンB7	ビオチン	炭素固定反応		○	ビオチン酵素	脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎
脂溶性ビタミン	ビタミンA	レチノイド	転写因子、視覚				夜盲症 眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症	脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
	ビタミンD	コレカルシフェロール等	骨形成				くる病、骨軟化症	腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
	ビタミンE	トコフェロール	抗酸化				未熟児の溶血性貧血
	ビタミンK	フィロキノン、メナキノン等	血液凝固因子やオステオカルシンの成熟		○		出血傾向	溶血、核黄疸

「ビタミンB6」

　　[★]

英

vitamin B6

同

塩酸ピリドキシン pyridoxine hydrochloride、ピリドキシン pyridoxine

商

アリチア配合

関

ビタミン

ピリドキサールリン酸, pyridoxal phosphate

概念

• 3種類ある物質の総称（ピリドキシン pyridoxine、ピリドキサール pyridoxal、ピリドキサミン pyridoxamine ）
• 体内でピリドキサールリン酸となり、補酵素として機能

機能

• 1. アミノ転移：アミノトランスフェラーゼ
• 2. 脱炭酸反応では、ヒスタミン、GABA(dopa decarboxylase)の生合成の際に、ヒスチジンとグルタミン酸の脱炭酸

• セロトニンの生合成　←　5-hydroxytraptophanの脱炭酸

• 3. ヘムの合成(δ-アミノレブリン酸合成酵素)

主要な反応・機能

FB.289 HBC.498

転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化　に関与。補酵素として活性を持つのは「ピリドキサル5'-リン酸 PLP」

• 1. アミノ基転移反応、脱炭酸反応

ヒスチジン－－－(ヒスチジンデカルボキシラーゼ + PLP)－－→ヒスタミン +

グルタミン酸－－－()－－→GABA

5-ヒドロキシトリプトファン－－－(芳香族アミノ酸デカルボキシラーゼ + PLP)－－→セロトニン + CO2

ドーパ－－－(dopa decarboxylase + PLP)－－→ドパミン + CO2

• 2. グリコーゲン分解

(グリコーゲン)_n　+ Pi －－－(グリコーゲンホスホリラーゼ + PLP)－－→　(グリコーゲン)_n-1　+ グルコース1-リン酸(G1P)

• 3. ヘムの生合成

スクシニルCoA + グリシン －－－(5-アミノレブリン酸シンターゼ + PLP)－－→ 5-アミノレブリン酸(ALA) + CoA + CO2

• 4. ステロイドホルモンの作用制御

ステロイドホルモン・ホルモン受容体複合体をDNAより解離させ、ホルモンの働きを抑制する作用がある。このため、ビタミンB6欠乏ではエストロゲン、アンドロゲン、コルチゾール、ビタミンDの作用が増強される。ホルモン依存性の悪性腫瘍が存在する場合にビタミンB6欠乏の程度と予後が相関する(HBC.499)

臨床関連

• ビタミンB6欠乏症

「痙攣」

　　[★]

痙攣

英

(脳脊髄性)convulsion、seizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasm、convulsive

同

痙攣発作

関

筋痙攣、痙縮、痙直、痙攣、痙攣性、スパスム、スパズム、てんかん、癲癇、てんかん発作、腹痛、発作、攣縮、けいれん性、れん縮、こむら返り、腓返り、筋けいれん

分類

部位

• 全身性
• 局所性

原因

• 全身性

• 頭部外傷、てんかん、脳出血、脳腫瘍、中毒、代謝異常(低血糖、低カルシウム血症・低マグネシウム血症(被刺激性亢進)、低ナトリウム血症、高ナトリウム血症)

アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの

• チロシン血症、アルカプトン尿症、ヒスチジン血症

乳幼児期の精神発達遅延＋痙攣

YN.J-39

• 代謝異常　　　：フェニルケトン尿症、糖原病
• 神経皮膚症候群：結節性硬化症、スタージ・ウェバー症候群
• てんかん　　　：レノックス・ガストー症候群、ウェスト症候群

参考

• 1. 小児科診療・2009年・6号　（103）1083　けいれん

国試

• 103G006

「依存」

　　[★]

英

dependence

関

薬物依存、麻薬中毒

依存の3要素

• 1. 身体依存：精神作用物質が長時間体内にあり、効果を発現し続ける結果、生体がその物質に適応して正常に近い機能を営むようになった状態。身体依存が生じる薬物は抑制性の薬物で、離脱症状は興奮性となる
• 2. 精神依存：精神作用物質を使用したいというしばしば強く、時には抵抗できない欲求
• 3. 耐性　　：精神作用物質の効果が長期の摂取のために減弱し、初期の効果を得るためにより大量の摂取が必要となった状態

「B」

　　[★]

• 気管分岐部下緑
• 補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

• Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する