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the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B

UpToDate Contents

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1. メープルシロップ尿症の概要 overview of maple syrup urine disease
2. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
3. 持続的なアルコール依存症患者における栄養状態 nutritional status in patients with sustained heavy alcohol use
4. ウェルニッケ脳症 wernicke encephalopathy
5. アルコールの慢性神経学的合併症の概要 overview of the chronic neurologic complications of alcohol

「ビタミン」

　　[★]

英: vitamin

ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状	ビタミン名	化合物名	機能			補酵素名	欠乏症	過剰症
性状	ビタミン名	化合物名		アミノ酸代謝	補酵素前駆体	補酵素名	欠乏症	過剰症
水溶性ビタミン	ビタミンB1	チアミン	糖代謝		○	チアミン二リン酸	脚気 (多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ) ウェルニッケ脳症コルサコフ症候群
	ビタミンB2	リボフラビン	酸化還元反応	アミノ酸オキシダーゼ	○	フラビンアデニンジヌクレオチド	口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎
	ビタミンB6	ピリドキシン	転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化	多くのアミノ酸	○	ピリドキサルリン酸	末梢神経障害（INHの副作用)
	ビタミンB12	シアノコバラミン	C1転移	メチオニン、分岐アミノ酸	○	コバルト補酵素	巨赤芽球性貧血
	ビタミンC	アスコルビン酸	抗酸化		○		壊血病易出血性、骨・筋の脆弱化
	ビタミンB5	パントテン酸	CoAの骨格
	ビタミンB9	葉酸	C1転移	グリシン、セリン	○		巨赤芽球性貧血
	ビタミンB3	ナイアシンニコチン酸	酸化還元反応		○	ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド	ペラグラ (1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
	ビタミンB7	ビオチン	炭素固定反応		○	ビオチン酵素	脂漏性皮膚炎、鱗屑状皮膚炎
脂溶性ビタミン	ビタミンA	レチノイド	転写因子、視覚				夜盲症眼球乾燥症・角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症	脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
	ビタミンD	コレカルシフェロール等	骨形成				くる病、骨軟化症	腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
	ビタミンE	トコフェロール	抗酸化				未熟児の溶血性貧血
	ビタミンK	フィロキノン、メナキノン等	血液凝固因子やオステオカルシンの成熟		○		出血傾向	溶血、核黄疸

ビタミンと欠乏症、過剰症

「メープルシロップ尿症」

　　[★]

英: maple syrup urine disease MSUD
同: カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
関: 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症; 代謝異常による疾患.xls

概念

分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患

病因

分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。

R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA

2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸)　×→　2-メチルブチリルCoA　(イソロイシン)

2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸)　×→　イソブチリルCoA　(バリン)

2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸)　×→　イソバレリルCoA　(ロイシン)

疫学

日本での頻度は約60万人に1人

遺伝形式

常染色体性劣性遺伝

症状

痙攣、意識障害、昏睡、知能障害

生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
精神身体発達は障害される。

身体所見

汗：メープルシロップ様の臭い
尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる

検査

新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑

診断

治療

急性期治療
食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)

予後

予防

生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。

「ビタミンB1」

　　[★]

英: vitamine B1
同: チアミン thiamine、塩酸チアミン thiamine hydrochloride、ビタミンB1塩酸塩、アノイリン aneurine
商: アミグランド、パレセーフ、ビーフリード
関: ビタミン、チアミン二リン酸 thiamine pyrophosphate チアミンピロリン酸 TPP

水溶性ビタミン

機能

補酵素

体内でリン酸化されてピロリン酸エステルであるチアミン二リン酸(TPP)となり機能する。
α-ケト酸の酸化的脱炭酸反応(oxidative decarboxylation)、ケトール形成反応に関わる。
1. 解糖系からTCA回路を繋ぐ反応：チアミン二リン酸はピルビン酸デヒドロゲナーゼに非共有結合して、以下の脱炭酸反応を触媒

ピルビン酸 + CoASH + NAD⁺　－(ピルビン酸デヒドロゲナーゼ)→　アセチルCoA + NADH + CO₂

2. TCA回路の反応

α-ケトグルタル酸 + CoASH + NAD⁺ －(α-keto glutarate dehydrogenase)→　サクシニルCoA + NADH + CO₂

3. branched-chain ketoacid dehyrogenase: involved in metabolism of branched-chain amino acid; deficiency results in maple syrup urine disease

4. transketolase; hexose monophosphate shunt

5. 酵母などではアルコール発酵を行うピルビン酸デカルボキシラーゼ(ピルビン酸からCO₂を除去してアセトアルデヒドを産生)の補酵素として重要

ピルビン酸－(ピルビン酸デカルボキシラーゼ)→アセトアルデヒド + CO₂

臨床関連

ビタミンB₁欠乏症

「依存」

　　[★]

英: dependence
関: 薬物依存、麻薬中毒

依存の3要素

1. 身体依存：精神作用物質が長時間体内にあり、効果を発現し続ける結果、生体がその物質に適応して正常に近い機能を営むようになった状態。身体依存が生じる薬物は抑制性の薬物で、離脱症状は興奮性となる
2. 精神依存：精神作用物質を使用したいというしばしば強く、時には抵抗できない欲求
3. 耐性　　：精神作用物質の効果が長期の摂取のために減弱し、初期の効果を得るためにより大量の摂取が必要となった状態

「B」

　　[★]

気管分岐部下緑
補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

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ビタミンB1依存性メープルシロップ尿症