UpToDate Contents

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1. 妊娠とマルファン症候群 pregnancy and marfan syndrome
2. マルファン症候群および関連疾患のマネージメント management of marfan syndrome and related disorders
3. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断 genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders
4. エーラス・ダンロス症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of ehlers danlos syndromes
5. 胸部大動脈瘤の疫学、危険因子、病因、および自然史 epidemiology risk factors pathogenesis and natural history of thoracic aortic aneurysm

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「マルファン症候群」

　　[★]

英: Marfan syndrome, Marfan's syndrome
同: Marfan症候群; クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie

first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

4-6例/100万出生
性差、人種差はない

病因

15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

常染色体優性遺伝

身体所見

全身：高身長、細長い四肢・指趾、脊柱変形、関節過伸展
眼　：水晶体亜脱臼
心血管系：解離性動脈瘤、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱症

参考

1. Marfan syndrome - OMIM

http://omim.org/entry/154700

国試

104I048、103B059

USMLE

Q book p.289 11

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「マルファ」

　　[★] 水酸化マグネシウム、水酸化アルミニウム

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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デニー-マルファン症候群