- 英
- Taybi syndrome
- 同
- 耳口蓋指症候群 oto-palate-digital症候群 otopalatodigital syndrome oto-palato-digital syndrome OPD syndrome
UpToDate Contents
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- 1. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 2. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. 小児における知的障害（精神遅滞）：定義、原因および診断 intellectual disability mental retardation in children definition causes and diagnosis
- 5. 幼児および小児における小頭症の病因および評価 etiology and evaluation of microcephaly in infants and children
Japanese Journal
- 腸軸捻転よりイレウスを起こしたルビンシュタイン・テイビ症候群患者に対する緊急手術の麻酔経験
- 奥格
- 麻酔 43(8), 1233-1237, 1994
- NAID 80007812785
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- 医療スタッフ向けの疾患解説。
- ルビンシュタイン・テイビ症候群とは？ 大阪府立母子総合保健医療センター 発達小児科 岡本伸彦医師 はじめに ルビンスタイン・テイビ症候群（ RTS ）は1957年に症例報告 として最初に記述されました。Jack H. Rubinstein とHooshang Taybi が、1963年に ...
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「ルビンシュタイン・テイビ症候群」
- 英
- Rubinstein-Taybi syndrome, RTS
- 同
- Rubinstein-Taybi症候群、広母指趾症候群 broad thumb-hallux syndrome、broad thumb-mental retardation syndrome、broad-thumb amentia
参考
- OMIM
「ルビンスタイン・テイビ症候群」
「ルービンスタイン-テイビ症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候