英: Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS
同: Smith-Lemli-Opitz症候群 SLO症候群 SLO syndrome、RSH症候群 RSH syndrome

概念

単一遺伝子の変異により奇形が多発する疾患

病因

ミクロソーム酵素である7-デヒドロコレステロール還元酵素(7 dehyrocholesterol-Δ7 reductase(NEL.588), sterol Δ7-reductase(NEL.2401), DHCR7)の欠損　→　コレステロール合成の最終段階に必要。
遺伝子座：7q32.1？, 11q12-q13(NEL.2401)？

疫学

出生4万人対1
罹患率：1/20,000-60,000 births among whites (NEL.589)
70%が男性

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

症候

成長遅滞、小頭症、眼瞼下垂、前向き鼻孔(anteverted nares)、broad alveolar ridges、第2-3趾のsyndactyly、重度の精神遅滞、imcomplete development of genitals, high forehead, plyloric stenosis
♂：genital ambiguity or complete sex reversal with famale external genital
♀：normal genitals.

診断

検査

治療

生後二，三週間の食事療法により疾患の経過を良くする

administration of vegetable oil supplemented by large amounts of cholesterol

予後

症例の1/4は2歳までに死亡

USMLE

Q book p.138 29

参考

e-medicine

http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome
2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
4. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
5. 自閉症スペクトラム障害：用語、疫学および病因 autism spectrum disorder terminology epidemiology and pathogenesis

Japanese Journal

血小板減少症を合併したスミス・レムリ・オピッツ症候群患者の麻酔経験

須藤貴世子,白鳥徹,市野隆 [他]
麻酔 52(11), 1240-1242, 2003-11
NAID 40006016110

「RSH症候群」

　　[★]

英: RSH syndrome
関: スミス・レムリ・オピッツ症候群

「RSH syndrome」

　　[★] スミス・レムリ・オピッツ症候群

「SLOS」

　　[★] スミス・レムリ・オピッツ症候群

「Smith-Lemli-Opitz syndrome」

　　[★] スミス・レムリ・オピッツ症候群

「Smith-Lemli-Opitz症候群」

　　[★] スミス・レムリ・オピッツ症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「オピッツ症候群」

　　[★]

英: Opitz syndrome
同: オピッツ・フリアス症候群 Opitz-Frias syndrome、両眼開離尿道下裂症 telecanthus hypospadias、Opitz oculo-genito-laryngeal syndrome

Opitz syndrome , Opitz-Frias syndrome a familial syndrome consisting of hypertelorism and hernias, and in males also characterized by hypospadias, cryptorchidism, and bifid scrotum. Cardiac, laryngotracheal, pulmonary, anal, and renal abnormalities may also be present.

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「レム」

　　[★]

英: (眼球)rapid eye movement、(放射線単位)rem
関: 急速眼球運動

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

リンク元	「RSH症候群」「RSH syndrome」「SLOS」「Smith-Lemli-Opitz syndrome」「Smith-Lemli-Opitz症候群」
関連記事	「症候群」「オピッツ症候群」「群」「レム」「症候」

匿名

検索

案内

案内

スミス・レムリ・オピッツ症候群

概念

病因

疫学

遺伝形式

病変形成＆病理

症候

診断

検査

治療

予後

USMLE

参考

UpToDate Contents

Japanese Journal

Related Links

★リンクテーブル★

「RSH症候群」

「RSH syndrome」

「SLOS」

「Smith-Lemli-Opitz syndrome」

「Smith-Lemli-Opitz症候群」

「症候群」

内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

性腺機能低下

性早熟

脳神経外科・神経内科

「オピッツ症候群」

「群」

「レム」

「症候」