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ステロイドスルファターゼ欠損症
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1.
Recessive X-linked ichthyosis
2.
遺伝性の魚鱗癬の概要
overview of the inherited ichthyoses
3.
過期妊娠
postterm pregnancy
4.
シェーグレン・ラルソン症候群
sjogren larsson syndrome
5.
先天性代謝異常:個々の障害の発見
inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
ステロイドスルファターゼ欠損症の臨床的検討第3報本邦33症例臨床的および分子生物学的検討
大崎 秀
日本小児科学会雑誌 100(3), 594-600, 1996-03-01
NAID 10005649893
P-207 PCR-HPLC法を用いたステロイドスルファターゼ欠損症保因者の遺伝子診断
菅原 照夫,北澤 克彦,相沢 貴之,岩城 雅範,藤本 征一郎
日本産科婦人科學會雜誌 46(Supplement), "S-465", 1994-02-20
NAID 110002110709
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15章 角化症
ステロイドスルファターゼの欠損あるいは著明減少により,. 角質の脱落遅延を起こして 生じる.伴性劣性遺伝. ○ 症状は尋常性魚鱗癬よりも重症.皮疹は関節屈側も侵さ れる. 生後まもなく発症し,加齢により軽快しない.皮膚症状は尋. 常性魚鱗癬よりも 高度 ...
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「
欠損
」「
欠損症
」「
ステロイド
」「
症
」「
ステロイドスルファターゼ
」
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
ステロイド」
[★]
英
steroid
関
コルチコステロイド
、
ステロイドホルモン
ステロイド軟膏
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?
「
ステロイドスルファターゼ」
[★]
英
steroid sulfatase
関
ステリルスルファターゼ