- 英
- Sturge-Weber syndrome
- 同
- (国試)Sturge-Weber症候群、パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri disease、nevoid amentia、三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis
- 関
- (使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis、神経皮膚症候群
概念
遺伝形式
- なし
症状
- 皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
- 中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
- 眼症状：緑内障(牛眼)
治療
- 皮膚症状：レーザー療法
- 中枢神経症状：(痙攣発作)薬物療法、脳切除
- 眼症状：眼圧の調整
参考
http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html
UpToDate Contents
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- 1. スタージウェーバー症候群 sturge weber syndrome
- 2. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
- 3. 幼児および小児における緑内障の概要 overview of glaucoma in infants and children
- 4. 新生児における血管病変 vascular lesions in the newborn
- 5. もやもや病：病因、臨床的特徴、および診断 moyamoya disease etiology clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- O1-7 スタージウェーバー症候群におけるFDGの血管腫部位への集積はてんかん病態の悪化を予測させる(画像2,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- 菅野 秀宣,中島 円,稲垣 麻美,中西 肇,下地 一彰,新井 一
- てんかん研究 26(2), 272, 2008-09-30
- NAID 110007384937
- O1-20 スタージウェーバー症候群に対する頭蓋内皮質脳波記録の有効性(脳波2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 菅野 秀宣,中西 肇,中島 円,下地 一彰,新井 一
- てんかん研究 25(3), 262, 2007-09-30
- NAID 110006481063
- 母斑症 (小児の皮膚疾患) -- (母斑・母斑症・皮膚腫瘍)
- 大塚 藤男
- 小児科診療 66(-) (776), 137-140, 2003
- NAID 50000789586
Related Links
- スタージ・ウェーバー症候群とは。意味や解説。 どんな病気か 頭蓋（ずがい）の中に 血管腫 （けっかんしゅ）があるとさまざまの神経症状が現われますが、とくに、①顔面に 血管腫 ができる、②目の脈絡膜（みゃくらくまく）に 血管腫 ができ緑内障（りょくな.
- スタージ・ウェーバー症候群は、Encephalotrigeminal angiomatosisとかSturge- Weber-Dimitri syndromeとも呼ばれます． 1878年にSturge WAが6歳女児の症例 報告をしています．またCushingが、1906年に、三叉神経領域の生まれながらにある 皮膚病変 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「105G026」 |
| リンク元 | 「神経皮膚症候群」「過成長症候群」「パルケス・ウェーバー・ディミトリ病」「Sturge-Weber disease」「Parkes-Weber-Dimitri disease」 |
| 関連記事 | 「症候群」「ウェーバー症候群」「群」「症候」 |
「105G026」
- 新生児期から乳児期にみられる皮膚所見(別冊No.5①～⑤)を別に示す。
- 日本人で最も頻度が高いのはどれか。
- a ①
- b ②
- c ③
- d ④
- e ⑤
※国試ナビ4※ ［105G025］←［国試_105］→［105G027］
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「過成長症候群」
- 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。
- 神経線維腫症 neurofibromatosis
- ソトス症候群 Sotos syndrome
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 Beckwith-Wiedemann syndrome
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
- ウィーバー症候群 Weaver's syndrome Weaver syndrome
- プロテウス症候群 Proteus syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome
- 脆弱X染色体症候群 fragile X syndrome
- 片側肥大症候群 hemihyperplasia syndrome HHS
「パルケス・ウェーバー・ディミトリ病」
「Sturge-Weber disease」
「Parkes-Weber-Dimitri disease」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「ウェーバー症候群」
- 英
- Weber's syndrome, Weber syndrome
- 同
- (国試)Weber症候群、上交代性片麻痺 superior alternating hemiplegia hemiplegia alternans superior、大脳脚症候群
- 関
- 脳幹梗塞、Weber症候群、脳幹卒中、上交代性片麻痺、ウェーバー麻痺
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候