UpToDate Contents
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- 1. シスチン蓄積症 cystinosis
- 2. 浸潤性甲状腺疾患 infiltrative thyroid disease
- 3. 慢性腎疾患関連眼疾患 eye disorders associated with chronic kidney disease
- 4. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 5. 原発性乳児緑内障 primary infantile glaucoma
Japanese Journal
- シスチン症日本人一男児例のCTNS遺伝子の変異解析
- 河井 和夫,多喜 紀雄,櫻井 實
- 日本先天代謝異常学会雑誌 15(2), 170, 1999-10-22
- NAID 10018938748
- 角結膜シスチン症の成人例
- 亀山 和子,内田 幸男
- 東京女子医科大学雑誌 43(7), 609-609, 1990-11-25
- 東京女子医科大学学会第39回総会 昭和48年9月30日 東京女子医科大学本部講堂
- NAID 120002355204
Related Links
- 栄養・生化学辞典 シスチン尿症の用語解説 - 尿へシスチンが通常より多く排泄される 症状で，シスチンの溶解度が低いため結石の原因になることがある．リシン，アルギニン ，オルニチンの排泄をともなうことが多く，腎臓におけるこれらのアミノ酸の再吸収の 不良 ...
- シスチン尿症とは，アミノ酸シスチンの再吸収障害により尿中排泄が増加する結果，尿 路内にシスチン結石の形成を来す，尿細管における遺伝性の欠陥のことである。症状は ，結石とおそらくは尿路感染症か腎不全後遺症を原因とする疝痛である。診断は尿中 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「近位尿細管性アシドーシス」「ファンコーニ症候群」「シスチン蓄積症」 |
| 関連記事 | 「シスチン」「症」 |
「近位尿細管性アシドーシス」
- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [3]
「シスチン蓄積症」
- 英
- cystinosis
- 関
- シスチン症
「シスチン」
- システインが酸化されて2分子結合したもの。
- 溶解度は低い。
- システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
- pKCOOH＜1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)
臨床関連
参考
- 1. 物性
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？