シアリドーシス腎症

UpToDate Contents

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• 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 2. 成人における慢性腎臓病マネージメントの概要 overview of the management of chronic kidney disease in adults
• 3. 成人の非糖尿病性慢性腎臓病患者に対する降圧療法と病状の進展 antihypertensive therapy and progression of nondiabetic chronic kidney disease in adults
• 4. 慢性腎臓病のスクリーニング screening for chronic kidney disease
• 5. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children

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• 厚生労働省難治性疾患克服事業 ライソゾーム病（ファブリー病 ...

... ライソゾーム性シアリダーゼおよびβ-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり、その結果、シアリドーシス（ライソゾーム性シアリダーゼ欠損症）類似の臨床症状を来たす疾患がガラクトシアリドーシスである。 2．病態 本症 ...

• 難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病 ...

〔シアリドーシス〕 sialidase の欠損によりシアリルオリゴ糖が蓄積する．思春期発症で，cherry red spot，視力障害，白内障，ミオクローヌス，歩行障害を呈する。 〔ガラクトシアリドーシス〕 保護蛋白の異常によりsialidase とβ 〔l ...

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「シアリドーシス」

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sialidosis

関

I細胞病、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症

ノイラミニダーゼ

「腎症」

　　[★]

英

nephropathy

同

ネフロパシー、腎障害 renal damage

関

腎炎、ネフローゼ nephrosis

[show details]

腎症 : 約 700,000 件
ネフロパシー : 約 1,370 件

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？