- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
WordNet
- a disorder of lipid metabolism; abnormal levels of certain fats accumulate in the body
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/10/13 11:38:02」(JST)
wiki ja
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 4. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- ニーマン・ピック病C型治療薬ミグルスタット（ブレーザベス®カプセル100 mg）の薬理学的特性および臨床効果
- 北谷 照雄,高橋 修哉,池谷 理
- 日本薬理学雑誌 141(3), 160-167, 2013
- ブレーザベス®カプセル100 mg（一般名：ミグルスタット）は，植物および微生物から抽出されたポリヒドロキシル化アルカロイド（イミノ糖）に属する化合物で，スフィンゴ糖脂質（GSL）の生合成経路の最初の過程に関わる，グルコシルセラミド合成酵素活性阻害作用を有している．このことから，当初，いくつかのスフィンゴ糖脂質蓄積症（ゴーシェ病，ファブリー病，GM2ガングリオシドーシス，GM1ガングリオシドーシス …
- NAID 130003362544
- PD1-18 ゴーシェ病2型の長期生存例に対する腹腔鏡下噴門形成術及び胃瘻造設術の経験(ポスター展示1)
- 井上 幹大,内田 恵一,長野 由佳,井出 正造,橋本 清,松下 航平,小池 勇樹,杉山 謙二,楠 正人
- 日本小児外科学会雑誌 48(3), 571, 2012-05-01
- NAID 110009582160
- 孤発性パーキンソン病のリスク遺伝子 (特集 パーキンソン病--最近の進歩) -- (病因・病態の解明)
- 戸田 達史,佐竹 渉
- 最新医学 65(4), 806-813, 2010-04-00
- NAID 40017062789
- ライソゾーム病症例における気道病変の検討
- 仲野 敦子,有本 友季子,吉江 うらら,工藤 典代
- 小児耳鼻咽喉科 31(1), 54-58, 2010-03-01
- NAID 10026419218
Related Links
- ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師フィリップ・ ゴーシェ（w:Philippe Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因により 生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして 活性が低下 ...
- ライソゾーム病の説明. 私たちのからだの中では、毎日からだに必要なものが作られ、 不必要なものが分解されています。このような働きを行っているのが“酵素”と呼ばれる タンパク質です。酵素にはたくさんの種類があり、それぞれが違う物質を作り、分解し てい ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「104A045」 |
| リンク元 | 「肝腫大」「リソソーム病」「リピドーシス」「脾摘出術」「ミグルスタット」 |
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| 関連記事 | 「病」 |
「104A045」
- 8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。身長64.1cm(-2.3SD)、体重6.9kg(-2.2SD)。顔貌に異常を認めない。腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。
- 診断に有用なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104A044］←［国試_104］→［104A046］
「肝腫大」
概念
- 肝臓がびまん性あるいは局所性に腫大した状態。
症状
- ほぼ無症状。
- 著名に腫大すれば、周囲臓器圧迫により腹満感や息苦しさを訴えることがある。
診察
- 健常者でも約20%に右肋骨弓下に肝を触れる
- 右肋骨弓下に2横指触れれば肝腫大と診断可能
頻度
- 右心不全：100%
- 一過性肝腫脹：高頻度(80%以上)急性心不全、急性ウイルス感染症、薬物性肝障害。
- 持続的肝腫大：高頻度(80%以上)脂肪肝、慢性肝炎、肝硬変。原発性胆汁性肝硬変、ヘモクロマトーシス、Wilson病、巨大肝嚢胞、巨大肝血管腫。
原因
- 脈管：特発性門脈圧亢進症、肝静脈閉塞(バッド・キアリ症候群)、右心不全
- 蓄積：脂肪肝、ヘモクロマトーシス、アミロイドーシス、ウィルソン病、糖原病、
- 炎症：急性ウイルス性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、アルコール性肝障害、薬物性肝障害、結核、サルコイドーシス、種々のウイルス感染、寄生虫感染、膠原病
- 胆汁鬱滞：肝内胆汁うっ滞、肝外胆汁うっ滞、原発性硬化性胆管炎
- 腫瘍浸潤：白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄増殖性疾患
- 肝腫瘍：肝細胞癌、胆管細胞癌、肝芽腫、肝嚢胞、肝海綿状血管腫、転移性肝癌
診断
- 血液検査で肝機能、アルブミン、肝炎ウイルス、ANA、ANA、EBV、CMVを評価
- 腹部超音波検査、腹部造影CT、MRCPが有用
- 腫瘍を疑う場合にはPIVKA II, AFP, CEA, CA19-9
鑑別診断
- DIF
| V | I | N | D | I | C | A | T | E | |
| vascular | infection | neoplasm | degenerative | intoxication | congenital | autoimmune | trauma | endocrine | |
| 間質 | ウイルス性肝炎 | 肝細胞癌 | 脂肪肝 | アルコール中毒 | 嚢胞性疾患 | ルポイド肝炎 | 肝挫傷 | 甲状腺亢進症 | |
| 伝染性単核球症 | 転移性肝癌 | 四塩化炭素薬 | 過誤腫 | 肝裂傷 | |||||
| アメーバー症 | 薬物 | ||||||||
| 支持組織 | 肝臓肉腫 | ゴーシェ病 | 結節性動脈周囲炎 | ||||||
| 溶血性貧血 | 骨髄異形成 | ||||||||
| 静脈 | 肝静脈血栓症 | 門脈炎 | |||||||
| 動脈 | 肝動脈結紮 | 肝動脈結紮 | |||||||
| リンパ管 | ホジキンリンパ腫 | ||||||||
| 胆管 | 胆管炎 | 十二指腸乳頭腫 | 母乳による胆汁濃縮 | 胆道閉鎖症 | 胆石 | 胆石 | |||
| 十二指腸乳頭部癌 | |||||||||
| 膵癌 | |||||||||
| 細胆管 | 細菌性胆管炎 | 胆管癌 | チアジド系利尿薬 | デュビン・ジョンソン症候群 | 妊娠 | ||||
| 避妊用ピル |
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |
「リピドーシス」
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| スフィンゴリピド | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン |
「脾摘出術」
- 英
- splenectomy
- 同
- 摘脾、脾摘、脾臓摘出、脾摘出、(国試)脾摘術、脾臓摘出術
適応
- 脾臓の疾患：脾機能亢進症、脾損傷、脾動脈瘤
- 血液疾患で血球減少が著しい場合：遺伝性球状赤血球症、特発性血小板減少性紫斑病(ITP)、自己免疫性溶血性貧血、脾性血球減少症、サラセミア
- 門脈圧亢進症：肝硬変、バンチ症候群(特発性門脈圧亢進症)、肝外門脈閉塞症
- 脾機能亢進：慢性マラリア、カラアザール、日本住血吸虫症、脾結核、フェルティ症候群、ゴーシェ病
注意
- 脾摘後障害を起こしうる
「ミグルスタット」
- (グルコシルセラミド合成酵素阻害薬;I型ゴーシェ病治療
- a rarely used miscellaneous agent.
indications This drug is used to treat adults with mild to moderate type 1 Gaucher disease. contraindications Pregnancy and known hypersensitivity to this drug prohibit its use. Mosby's Medical Dictionary, 8th edition.
http://en.wikipedia.org/wiki/Miglustat http://www1.actelion.com/en/scientists/development-pipeline/phase-4/miglustat-zavesca.page