コンラディ病

英

Conradi disease

同

コンラディ・ヒューナーマン症候群 Conradi-Huenermann syndrome、点状軟骨異形成症優性型 chondrodysplasia punctata syndrome dominant type

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様々な骨外性症状；X線上のカルシウム沈着による乳児期の骨端の斑点. 下記参照. 下記参照. 点状軟骨異形成症，近位肢型. 著明な四肢近位部の短縮；乳児期の死. AR. 30. 点状軟骨異形成症，コンラディ-ヒウネルマン型. 軽度の四肢の非対称性短縮；良性 ...

• KEGG DISEASE: H00616

ボーエン-コンラディ症候群は、常染色体劣性の遺伝性疾患である。

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患