コレステリルエステル加水分解酵素欠損症候群

英

cholesteryl ester hydrolase deficiency syndrome

UpToDate Contents

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• 1. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
• 2. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
• 3. HDL-cholesterol: Clinical aspects of abnormal values
• 4. 抗酸菌易感染性を示すメンデル型遺伝性疾患：特異的な遺伝子異常 mendelian susceptibility to mycobacterial diseases specific defects
• 5. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis

Related Links

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2012年 別冊 新領域別症候群 シリーズ 先天代謝異常症候群（第2版）下 －病因・病態研究，診断・治療の進歩 ... コレステリルエステル転送タンパク(CETP)欠損症 山下 静也 92 7． 低LDLコレステロール血症 (1) アポリポ タンパクB異常症 ...

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わが国におけるコレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損症(CETP遺伝子イントロン14スプライス異常)の頻度 : ポスター ... 210)30才より著明な頚動脈病変を有し, 薬物・LDLアフェレーシス併用療法で10年間経過観察を行った家族性高 ...

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関連記事	「症候群」「水分」「酵素」「エス」「欠損」

「cholesteryl ester hydrolase deficiency syndrome」

　　[★] コレステリルエステル加水分解酵素欠損症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「水分」

　　[★]

英

moisture

関

湿気、湿る

体重あたりの水分喪失量の平均(ml/kg/day)

SPE.189

部位	新生児～6ヶ月	6ヶ月～5歳	5歳～10歳	思春期
不感蒸泄量	40	30	25	10
尿	60	60	50	40
便	20	10	－	－
合計	120	100	70	50

出典不明

	乳児	幼児	学童	成人
不感蒸泄量	50	40	30	20
尿	90	50	40	30
発育	10	10	10	－
合計	150	100	80	50

体重あたりの必要水分量

出典不明

	乳児	幼児	学童	成人
必要水分量 ml/kg/day	150	100	80	50

「酵素」

　　[★]

英

enzyme, ferment

関

酵素反応

酵素の分類

• (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
• (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
• (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
• (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
• (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
• (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「エス」

　　[★]

英

id

独

Es

同

イド

関

リビドー

• フリードリヒ・ニーチェが使用し、ゲオルグ・グロデック（Georg・Groddeck)の『エスとの対話』（"Gesellschaft"）などで使われた用語で、彼と交流があったジークムント・フロイトが採用した精神分析学用語ともなった。（なお、1953年にジェイムズ・ストレイチーによるフロイト翻訳全集の英訳の際、エスはイド（ラテン語）と訳されアメリカ系の精神分析学で流布された。）自我参照。(wikipedia jaより)

参考

• http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%A8%E3%82%B9

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。