コルネリア・デ・ランゲ症候群

英: Cornelia de Lange syndrome
関: デ・ランゲ症候群、Cornelia de Lange症候群

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1. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
2. 萎縮性毛孔性角化症 keratosis pilaris atrophicans
3. 小児における知的障害（精神遅滞）：原因の評価 intellectual disability mental retardation in children evaluation for a cause
4. 妊娠第1期の嚢胞状リンパ管腫および後頚部浮腫 first trimester cystic hygroma and increased nuchal translucency
5. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach

Japanese Journal

睡眠障害ケースカンファレンス(第19回)メラトニン低値と周期性の過眠期,不眠期を呈し,メラトニンアゴニストにて改善をみたコルネリアデランゲ症候群の一例

平岡敏明,今井眞
睡眠医療 5(3), 334-336, 2011-00-00
NAID 40019043598

コルネリア・デ・ランゲ症候群の気管挿管にエアウェイスコープが有用であった2症例

高橋正人,神野成治,脇田亮,牧野兼三,海野雅浩
日本歯科麻酔学会雑誌 37(2), 191-192, 2009-04-15
NAID 10025694139

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コルネリア・デ・ランゲ症候群

出生率は3万人～5万人に1人と言われ、そのほとんどが2500g以下の低体重出生です。原因は染色体5番目の異常というニュースが伝わりましたが、例外もあるためはっきりしません。

GRJ コルネリアデランゲ症候群

コルネリアデランゲ症候群 (Cornelia de Lange Syndrome) [BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome, CdLS, de Lange Syndrome. Includes: NIPBL-Related Cornelia de Lange Syndrome, SMC1A-Related Cornelia de Lange Syndrome]

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「デ・ランゲ症候群」

英: de Lange syndrome
関: ド・ランゲ症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群

「Cornelia de Lange syndrome」

コルネリア・デ・ランゲ症候群、Cornelia de Lange症候群

関: de Lange syndrome

「Cornelia de Lange症候群」

　　[★] コルネリア・デ・ランゲ症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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