グルタル酸血症

UpToDate Contents

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1. 有機酸血症 organic acidemias
2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
5. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children

Japanese Journal

グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討

四本由郁,小林弘典,長谷川有紀,大村正彦,山口清次
日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 143, 2005-11-05
NAID 10016759865

タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例

藤岡弘季,新宅治夫,松本謙太郎,重松陽介,山口清次,山岡小百合,山野恒一
日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 140, 2005-11-05
NAID 10016759862

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脂肪酸とグリセロールの代謝障害: 先天性代謝障害: メルクマニュアル18 ...

脂肪酸とグリセロールの代謝障害. β酸化サイクルの障害. 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCADD）. 長鎖ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症（LCHADD）. 超長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症（VLCADD）. グルタル酸血症Ⅱ型. グリセロール代謝 ...

タンデムマス導入にともなう新しいスクリーニング対象疾患の治療指針

8）グルタル酸血症1型. 新〜幼アテトーゼ、発達遅滞. ○. 脂肪酸. 代謝異常症. 9） MCAD欠損症. 乳〜幼ライ症候群、SIDS. ◎. 10）VLCAD ... 16）グルタル酸血症2型. 新〜乳ライ症候群、低血糖. ○. 現行マススクリーニン. グの対象疾患. アミノ酸. 代謝異常症 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「マススクリーニング」「グルタル酸」
関連記事	「酸血症」「症」

「マススクリーニング」

英: mass screening
同: 集団スクリーニング
関: 新生児マススクリーニング、ガスリー法、スクリーニングテスト、先天性代謝異常症

従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。

分類	#	疾患名	遺伝性	頻度
アミノ酸代謝異常症	1	フェニルケトン尿症	AR	1/8 万
	2	メープルシロップ尿症	AR	1/60 万
	3	ホモシスチン尿症	AR	1/100 万
	4	シトルリン血症	AR	1/50 万
	5	アルギニノコハク酸尿症	AR	1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症	6	メチルマロン酸血症	AR	1/3 万(軽症型)
	7	プロピオン酸血症	AR	1/40 万(重症型)
	8	イソ吉草酸血症	AR	1/100 万
	9	メチルクロトニルグリシン血症	AR(AD)	AD は１家系
	10	ヒドロキシメチルグルタル酸血症	AR
	11	複合カルボキシラーゼ欠損症	AR	1/20 万
	12	グルタル酸血症1型	AR	1/10 万
脂肪酸代謝異常症	13	中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/10 万
	14	極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/15 万
	15	三頭酵素欠損症(TFP欠損症)	AR	日本では稀
	15	長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)	AR	日本では稀
	16	カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症)	AR	1/20 万
糖質代謝異常症	17	ガラクトース血症(I～III型)	AR	1/42000
内分泌疾患	18	クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)	AR(AD)	1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝)
内分泌疾患	19	先天性副腎過形成症	AR	1/15000

「グルタル酸」

英: glutaric acid, glutarate
同: 1,3-プロパンジカルボン酸、n-ピロ酒石酸 n-pyrotartaric acid
関: glutaryl

name=グルタル酸
構造式=
IUPAC=1,5-ペンタン二酸
ペンタン-1,5-ジカルボン酸
別名=プロパン-1,3-ジカルボン酸
1,3-プロパンジカルボン酸
n-ピロ酒石酸
分子式=C₅H₈O₄
分子量=132.12
CAS登録番号=110-94-1
融点=95～98
沸点=200

グルタル酸(Glutaric acid)は示性式HOOC(CH₂)₃COOHで表されるカルボン酸の一つ。IUPAC命名法では1,5-ペンタン二酸(1,5-pentanedioic acid)またはペンタン-1,5-ジカルボン酸(pentane-1,5-dicarboxylic acid)である。無色からわずかに薄い黄色の結晶または結晶性粉末で、水に可溶、アルコール、エーテル (化学)に易溶。融点95～98℃、沸点302℃、分子量132.11。CAS登録番号は110-94-1。

グルタル酸は、トリプトファンの代謝経路であるグルタル酸経路や、代謝において最も重要なクエン酸回路に関与している。

2位にアミノ基が結合した2-アミノグルタル酸は、重要なアミノ酸であるグルタミン酸として知られる。

臨床関連

「酸血症」

英: acidemia
同: アシデミア、酸性血症
関: アシドーシス、ピルビン酸カルボキシラーゼ

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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