まとめ
- 消化管ポリポーシスに皮膚色素沈着、爪甲萎縮、脱毛、味覚異常を伴う疾患で、ポリープは胃と大腸に好発する。消化管症状として下痢を呈し、また胃腸漏出症候群を伴うことがある。中高年に多く、また男性に多い。遺伝性はなく、原因不明である。病理学的には過形成ポリープで悪性腫瘍とは関係がない。診断は内視鏡、病理組織、α1アンチトリプシンクリアランス試験による。(NSU.573 SSUR.548)
概念
- 消化管ポリポーシス ＋ 爪甲の萎縮・脱落、全身色素沈着などの外胚葉性病変
- 過形成ポリープ
疫学
- 中高年に多い
- 男性に多い
遺伝
- なし
病因
- 不明
病理
- 過形成ポリープ
- 無茎性であるものが多い。
病態
- 消化管ポリポーシス：胃～大腸にポリープが多発。特に胃と大腸に好発(NSU.573)。
症状
- 下痢、味覚異常、唾液分泌低下(SSUR.548)。脱毛。
- 急性下痢の鑑別 ← その他の分類だから稀なのであろう。 HIM.251
合併症
- 蛋白漏出性胃腸症
- 悪性腫瘍は伴わない。 ⇔ (NSU.573)大腸には腺腫、癌が合併することもある
診断
- 内視鏡＋病理組織＋α1アンチトリプシンクリアランス試験 (YN.A-75)
治療
- 蛋白漏出性胃腸症：高カロリー輸液、ステロイド
予後
- ポリープは悪化することはなく、自然に消退しうる。
- 蛋白漏出性胃腸症から低蛋白・電解質異常から死亡もありうる。
UpToDate Contents
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- 1. 大腸ポリープ患者に対するアプローチ approach to the patient with colonic polyps
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシスおよびMUTYH 関連ポリポーシス：患者および家族の
スクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis and mutyh associated polyposis screening and management of patients and families - 3. 大型の胃粘膜ひだ：過形成および非過形成性の胃疾患 large gastric folds hyperplastic and nonhyperplastic gastropathies
- 4. ポイツ・イェガース症候群および若年性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニング
およびマネージメント peutz jeghers syndrome and juvenile polyposis screening and management of patients and families
Related Links
- クロンカイト・カナダ症候群（-しょうこうぐん、英: Cronkhite–Canada syndrome）とは主 に胃、大腸（小腸に）に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する疾患のこと。非 遺伝性疾患である。1955年に疾患として独立した。
- 関連リンク. 消化管ポリポーシス. クロンカイト-カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome. ... リンク元, 「消化管ポリポーシス」「蛋白漏出性胃腸症」「α1-アンチ トリプシン試験」「カナダ・クロンカイト症候群」「クロンカイト-カナダ症候群」. 関連記事, 「 症候群」「群」「 ...
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「蛋白漏出性胃腸症」
- 英
- protein-losing gastroenteropathy PLGE, proteinlosing gastroenteropathy
- 同
- タンパク質漏出性胃腸症、滲出性腸症 exudative enteropathy、本態性低タンパク血症 essential hypoproteinemia、異化亢進性低タンパク血症 hypercatabolic hypoproteinemia
- 関
- 低タンパク血症
- 蛋白漏出性腸症 protein-losing enteropathy、蛋白喪失性腸症、タンパク質喪失性腸症、タンパク質漏出性腸症
概念
- 病態の総称
消化管粘膜より管腔にタンパク質(主にアルブミン) が漏出する為に、低蛋白血症を伴った病態。主症状は浮腫である。吸収不良症候群とのoverlapが多い
病態生理に基づく病因の分類
- YN.A-87 参考1
- 1. 粘膜における蛋白質の透過性亢進
- メネトリエ病(Ménétrier病)、腸管内細菌増殖、全身エリテマトーデス、アミロイドーシス、バッド・キアリ症候群、クロンカイト・カナダ症候群
- 2. 炎症：びらん・潰瘍により蛋白質が漏出する。さらに全層性の腸管病変(悪性腫瘍腫瘍、クローン病)によりリンパ管が閉塞し、リンパが漏出する機序もある→3.
- 3. 血流・リンパのうっ滞
検査
- 血液生化学
- アルブミン：低下
- A/G比：正常 → アルブミン低値ながらA/G比が正常なのが特徴。
- 免疫血清学
- 免疫グロブリン：低下 → 免疫グロブリンも漏出してしまう
- 糞便検査：α1アンチトリプシンクリアランス試験(α1-アンチトリプシン消化管クリアランス試験)：血清蛋白中の約4%を占めるATの糞便中排泄量を求める試験。腸粘膜からの蛋白漏出の程度をみる。20mL/日以上の排泄があれば陽性と診断する。
- YN A-87
鑑別
- 蛋白漏出性胃腸症：蛋白↓、コレステロール↓
- ネフローゼ症候群：蛋白↓、コレステロール↑
参考
- 1. [charged] Protein-losing gastroenteropathy - uptodate [1]
「消化管ポリポーシス」
消化管ポリポーシス
QB.A-396改変
| 遺伝性 | 部位 | 組織型 | ポリープ以外の症状 | 悪性腫瘍 | |
| 家族性大腸腺腫症 | AD | 大腸 | 腺腫 | 胃・小腸腺腫 | 必発 |
| ガードナー症候群 | AD | 大腸 | 腺腫 | 骨、軟部腫瘍 | 必発 |
| ターコット症候群 | AR | 大腸 | 腺腫 | 中枢神経腫瘍 | 高率 |
| ポイツ・ジェガース症候群 | AD | 消化管 | 過誤腫 | 色素沈着 | まれ |
| 若年性ポリポーシス | AD | 大腸 | 過誤腫 | × | × |
| クロンカイト・カナダ症候群 | × | 消化管 | 過形成 | 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 | × |
SSUR.545
- 遺伝性
- 腫瘍性
- 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
- ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
- ツァンカ症候群 Zanca syndrome
- 過誤腫性
- 若年性大腸ポリポーシス
- ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
- カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。
- 非遺伝性
- 炎症性ポリポーシス
- 過形成ポリポーシス
- クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。
「α1-アンチトリプシン試験」
- 蛋白漏出性胃腸症関連検査
- 腸管からα1アンチトリプシンが漏出することはないが、蛋白が漏出する病態(蛋白漏出性胃腸症)では、腸管から漏出し、便中にα1トリプシンが認められる、のだとおもう。
- 蛋白漏出性胃腸症をきたす疾患にはクローン病、潰瘍性大腸炎、メネトリエ病、クロンカイト・カナダ症候群、cap polyposis、腸リンパ管拡張症などある。(LAB.1314)
- 蛋白漏出性胃腸症関連検査として131I標識アルブミン(RSA)、131I標識PVP(Gordon試験)、51Cr標識アルブミンが用いられてきたが、現在ではα1-AT試験が一般的。(LAB.1314)
- α1-ATは肝臓で合成される54kDaの糖タンパク質。
- 膵臓の酵素で分解される便中に排泄され、安定であり、定量も容易。一方でpH3.0以下で破壊されるので胃からの蛋白漏出例ではPPIの全投与が必要。
- 99mTc標識DTPAとヒト血清アルブミンとの結合物を静脈内投与すると、蛋白が漏出している部位を同定できるらしい。(LAB.1314)
「Cronkhite-Canada syndrome」
「Cronkhite-Canada症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候