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Japanese Journal
- 皮膚疾患 キンドラー症候群 (特集 病気の分子細胞生物学〔含 欧文/和文索引〕)
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- 2009年9月12日 ... また,水疱形成のほかに,多形皮膚や光線過敏を特徴とするキンドラー(Kindler) 症候群を表皮水疱症の範疇に加える動きも出てきている. キーワード 表皮水疱症, 遺伝子,水疱,基底膜,骨髄移植. AYUMI 皮膚科領域の特定疾患 表皮水疱 ...
- 一般に、単純型と優性栄養障害型は常染色体優性遺伝、接合部型と劣性栄養障害型、 キンドラー症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。単純型の水疱はトノフィラメントの 異常に起因する基底細胞やヘミデスモゾームの脆弱化に基づく。前者はケラチン5、14 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候