- 英
- galactose-1-phosphate uridyl transferase, galactose 1-phosphate uridyl transferase, GALT
- 関
- UTPヘキソース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ
UpToDate Contents
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- 1. ガラクトース血症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of galactosemia
- 2. ガラクトース血症のマネージメントおよび転帰 management and outcome of galactosemia
- 3. 成人における感冒：治療および予防 the common cold in adults treatment and prevention
- 4. 成人における感冒：診断と臨床的特徴 the common cold in adults diagnosis and clinical features
- 5. 小児における感冒：治療および予防 the common cold in children treatment and prevention
Japanese Journal
- ガラクトース血症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- 廣川 秀徹,岡野 善行
- 小児科診療 63(9), 1344-1347, 2000-09
- NAID 40001818020
- ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- 大竹 明
- 小児科診療 63(9), 1339-1343, 2000-09
- NAID 40001818019
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- ... が、ガラクトースの代謝（たいしゃ）に異常があると、ガラクトースとその誘導体であるガラクトース1リン酸 が体内に蓄積し、さまざまな症状が現われます。 ガラクトースの代謝のどの過程に異常があるかによって、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型に ...
- ガラクトース血症 m17 galactosemia ①ガラクトース代謝に関与する酵素系の一部に先天的な障害があり、その中間代謝物（ガラクトース-1-リン酸；Gal-1-P）が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。 ②ガラクトース-1-リン酸 ...
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★リンクテーブル★
「UTPヘキソース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ」
- 英
- UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase
- 関
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ、UTP-ヘキソース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ
「GALT」
- 腸管関連リンパ組織, gut-associated lymphoid tissue
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ, galactose-1-phosphate uridyl transferase
「galactose-1-phosphate uridyltransferase」
「galactose-1-phosphate uridyl transferase」
[★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ GALT
「galactose 1-phosphate uridyl transferase」
「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」
- 英
- galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
- 同
- GALT欠損症 GALT deficiency、galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症
- 関
- ガラクトース血症
概念
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患
病因
- 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ：ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース
症状
- 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「ウリジルトランスフェラーゼ」
「酸」