カムラチ・エンゲルマン病

英

Camurati-Engelmann disease

英

エンゲルマン病, Engelmann病, Engelmann disease, Engelmann's disease

関

進行性骨幹異形成症、カムラチ・エンゲルマン症候群、カムラチ-エンゲルマン症候群

• TGFβ1遺伝子変異による骨幹過形成や骨硬化性疾患

参考

• 1. CAMURATI-ENGELMANN DISEASE - OMIM

http://omim.org/entry/131300

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• 大理石骨病: 小児における骨および結合組織疾患: メルクマニュアル18版 ...

）: 骨幹異形成症は，常染色体優性の疾患であり，小児期中期に筋肉痛，筋力低下， 筋肉のやせなどの症状（典型的には脚に）で発症する。これらの症状は通常30歳までに 消失する。

• 索引: か: メルクマニュアル18版 日本語版

barber's itch. 皮膚糸状菌感染症: 白癬菌性毛瘡. 噛みタバコ病変. 主要な波及部位 による口腔領域の疾患類. 雷恐怖症. 恐怖性障害: 特異的な恐怖症. 過眠症. ナルコレプシー. カムラチ-エンゲルマン病. 大理石骨病: 骨幹異形成症（カムラチ- エンゲルマン病） ...

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