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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/01/29 16:40:33」(JST)

オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。

症状[編集]

オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる^[1]。

また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。

常染色体劣性遺伝する。

常染色体劣性遺伝する疾患であり^[2]、オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼとオロチジン5'-リン酸脱炭酸酵素の機能を併せ持つ酵素、UMPSの欠損により発病する^[3]。

オロト酸の増加は尿素回路の阻害、特にオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC deficiency) によっても起こり得る。この場合、血中のアンモニア濃度が上昇し、尿素窒素が低下するために、遺伝性のオロト酸尿症と区別できる。

シチジル酸やウリジル酸、または体内でUMPとなるウリジンを投与することで、ピリミジン塩基の生合成が可能となり、尿中のオロト酸や貧血を軽減できる。

^ Huguley CM, Bain JA, Rivers SL, Scoggins RB (Jun 1959). “Refractory megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid”. Blood 14 (6): 615–634. PMID 13651334.
^ Winkler JK, Suttle DP (Jul 1988). “Analysis of UMP synthase gene and mRNA structure in hereditary orotic aciduria fibroblasts”. Am J Hum Genet. 43 (1): 86–94. PMC 1715274. PMID 2837086.
^ Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y (Mar 1997). “Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families.” (Free full text). American Journal of Human Genetics 60 (3): 525–539. ISSN 0002-9297. PMC 1712531. PMID 9042911.

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山上実千子,平山義人,山口規容子,滝田誠司,福山幸夫
脳と発達 8(3), 185-197, 1976
… の1才8ヵ月女児例を報告し,併せて現在までの報告例につき文献的考察を行なった.本例は1才5ヵ月より,不機嫌,嘔吐,意識障害を認めた.肝機能障害,血中アンモニア値616μ9ノdl,肝OTC酵素活性の低下(正常の23%),オロト酸尿症を示した.摂取蛋白量1.09/kgノ日の低蛋白食療法により,臨床症状は改善し,血中アンモーア値も100μ9/d1前後に保たれた.3才8ヵ月(昭和50年1月現在)の現在,軽度の精神発達遅延と2才10ヵ月にけいれん重積状態と …
NAID 130004184226