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- 1. 低アルドステロン症（4型RTA）の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of hypoaldosteronism type 4 rta
- 2. 血液悪性腫瘍およびリンパ悪性腫瘍の遺伝的異常 genetic abnormalities in hematologic and lymphoid malignancies
- 3. 肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） liver glycogen synthase deficiency glycogen storage disease 0
- 4. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 5. 呼気中一酸化窒素の分析 exhaled nitric oxide analysis
Japanese Journal
- シンポジウム０２‐５ アカデミア発の創薬・治療研究 成人型シトルリン血症の治療‐低炭水化物食と経口ピルビン酸投与の有効性
- 矢崎 正英,池田 修一,小林 圭子,佐伯 武頼
- 臨床神経学 50(11), 844-847, 2010
- Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) is an autosomal recessive disease characterized by highly elevated plasma levels of citrulline and ammonia due to the urea cycle dysfunction associated with c …
- NAID 130004504652
- 酵素関係(アイソザイムを含む) アルギニノコハク酸合成酵素(ASS) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 佐中 孜
- 日本臨床 67(-), 534-536, 2009-12
- NAID 40016874550
- シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
- 岡野 善行,徳原 大介,玉森 晶子,小林 圭子,佐伯 武頼,山野 恒一
- 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 = Japanese journal of pediatric gastroenterology, hepatology and nutrition 22(1), 1-7, 2008-07-31
- NAID 10027694528
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- アンモニアは肝臓において尿素サイクルを経て、無害な尿素に代謝される。尿素サイクルの三段階目の酵素がアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)であり、シトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成する。ASS欠損症では血 ...
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| 関連記事 | 「酵素」「合成」「合成酵素」 |
「シトルリン血症」
病因
- I型：アルギニノコハク酸合成酵素遺伝子の異常。
- II型：SLC25A13の遺伝子異常。
遺伝
- (I型)常染色体劣性遺伝
病態
- I型は新生児期に発症
- II型は思春期以降に発症。
検査
- 血中シトルリン濃度上昇
- 血中アンモニア濃度上昇
- その他：フェニルアラニン、メチオニン、ガラクトースが高値で見つかることがある、らしい。だから新生児マススクリーニングで見つかることがある？？？ ← 出典不明！！！！！！！！！！！！
参考
- 1. CITRULLINEMIA, CLASSIC - OMIM
- 2. [charged] Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis - uptodate [1]
「AS」
- アンチセンス antisense
- 大動脈弁狭窄症 大動脈弁狭窄 aortic stenosis
- アンジェルマン症候群 Angelman syndrome
- アルギニノコハク酸合成酵素 argininosuccinate synthetase
- アルポート症候群 Alport syndrome
- 心房静止 atrial standstill
- エトキシスクレロール Aethoxysklerol = ポリドカノール
「argininosuccinate synthase」
「argininosuccinate synthetase」
「アルギニノコハク酸シンターゼ」
「アルギニノコハク酸合成酵素欠損症」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。