Japanese Journal

糖原病--糖原病3型(Cori病,アミロ-1,6-グルコシダ-ゼ欠損症,debrancher欠損症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (糖質代謝異常)

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栄養・生化学辞典 - アミログルコシダーゼの用語解説 - [EC3.2.1.33]．デキストリン6-α-D-グルカナーゼ，アミロ1,6-グルコシダーゼ，アミロ1,6-グルコシダーゼ/4-α-グルカノトランスフェラーゼともいう．限界デキストリンのα-1,6-側鎖の ...

【発明の名称】アミロ－α－1，6－グリコシダーゼ活性を有する新規耐熱性タンパク質【発明者】【氏名】倉光成紀【氏名】増井良治【課題】アミロ－1，6－α－グルコシダーゼ活性を有する新規耐熱性タンパク質を提供する。

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量