UpToDate Contents
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- 1. 頭蓋骨縫合早期癒合症候群 craniosynostosis syndromes
- 2. 小児における白内障 cataract in children
- 3. 頭蓋骨縫合早期癒合症の概要 overview of craniosynostosis
- 4. 生殖能力および妊娠に対する父親の高齢化の影響 effect of advanced paternal age on fertility and pregnancy
- 5. 耳管機能障害 eustachian tube dysfunction
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| 関連記事 | 「クルーゾン病」「病」 |
「クルーゾン病」
- 英
- Crouzon disease
- 同
- Crouzon病、頭蓋顔面異骨症、クルーゾン症候群 Crouzon syndrome、頭蓋顔面骨異骨症 craniofacial dysostosis、頭蓋顔面異骨症I型 craniofacial dysostosis I CFD I、syndromic craniosynostosis 症候群性頭蓋早期縫合症、頭蓋眼窩顔面異骨症 dysostosis cranio-orbitofacialis
概念
- 冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合 ＋ 顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)
疫学
- 2.5万生産児に対して1人 (参考3)
徴候
- 頭蓋形状：塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
- 顔面の容貌：眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。
- 症状として、知能低下、いびき、呼吸困難
病因
- 孤発性
- 高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)
- 遺伝性
-
- FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)
参考
- 1.
- 2. 写真
- 3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
- 4. CROUZON SYNDROME - OMIM
- 5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM