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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/05/08 21:25:19」(JST)
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- 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 2. 小児における難聴の病因 etiology of hearing impairment in children
- 3. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 4. 天疱瘡の病因、臨床症状、および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of pemphigus
- 5. 小児における聴覚障害の評価 evaluation of hearing impairment in children
Japanese Journal
- 本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析
- 中西 啓,岩崎 聡,姜 洪仁,橋本 泰幸,水田 邦博,峯田 周幸
- Otology Japan 18(4), 265, 2008-09-16
- NAID 10025821683
- 盲ろう(視覚・聴覚重複障害)学生の教育、日常生活支援方法に関する研究
- 佐藤 正幸,岡本 明,渡部 安雄 [他]
- 筑波技術大学テクノレポート 13, 57-61, 2006
- 本研究は、本学に在籍する盲ろう（視覚・聴覚重複障害）学生の教育、日常生活支援方法について検討したものである。実際の支援活動を通じて、夜間時における歩行訓練、歩行にあたっての設備面での配慮、コミュニケーションにおける支援が課題として出された。これらの支援活動を基に、本学で盲ろう学生を受け入れるための提言を行った。
- NAID 120003042412
Related Links
- アッシャー症候群 サンドラ・L．H．デイヴンポート、医学博士 感覚系遺伝学／神経発達 （The Hereditary Hearing Impairment Resource Registry http://www.boystown.org/hhirr/index.htm 掲載記事） ＜仮訳と訳注、中澤惠江＞ 全ての聾 ...
- 難聴の程度、視覚障害の程度ともばらつきが大きいが、難聴・視覚障害とも進行性の経過をたどるケースが多くい。視覚障害に関しては効果的な治療法は開発さ れていいない。聴覚障害に関しては、補聴器・人工内耳の早期からの装用 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「網膜色素変性症」 |
| 拡張検索 | 「シネア・アッシャー症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「網膜色素変性症」
- 英
- pigmentary degeneration of the retina
- ラ
- degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
- 関
- 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病
概念
- 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。
遺伝形式
症状
- 症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
- 夜盲
- 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
- 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。
検査
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
- 傾向眼底検査
- 暗順応検査
- 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
- 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄
認定基準
- 参考1
- 1 自覚症状
- 1) 夜盲
- 2) 視野狭窄
- 3) 視力低下
- 2 臨床検査所見
合併症
網膜色素変性を伴う疾患
- バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
- コケイン症候群 Cockayne syndrome
- ハンター症候群 Hunter syndrome
- ハーラー症候群 Hurler syndrome
- カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
- ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
- レフサム症候群 Refsum syndrome
- アッシャー症候群 Usher syndrome
網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)
参考
- 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
- 2. 難聴＋網膜色素変性
- 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]
国試
「シネア・アッシャー症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候