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アダリン欠損症
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1.
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
2.
アデノシンデアミナーゼ欠損症:治療
adenosine deaminase deficiency treatment
3.
IgG サブクラス欠乏症
igg subclass deficiency
4.
免疫不全症を引き起こすミエロペルオキシダーゼ欠損症および酵素白血球欠損症
myeloperoxidase deficiency and other enzymatic wbc defects causing immunodeficiency
5.
選択的IgA欠損症:臨床症状、病態生理、および診断
selective iga deficiency clinical manifestations pathophysiology and diagnosis
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2.筋ジストロフィーにはいろいろな病型があります
重症・アダリン欠損症 さきにデュシェンヌ型筋ジス(DMD)ではジストロフィンという蛋白 が筋肉中に欠損していると記しました.アダリンとは,筋細胞膜でジストロフィンと結合し ている糖蛋白(糖分を含んだ蛋白)を指し,このアダリンが欠損するために筋脱力・萎縮 が ...
3.筋ジストロフィーと遺伝,遺伝相談とは
この糖蛋白質はいくつかの成分で構成されていますが,このうちアダリンという糖蛋白質 の欠損により北アフリカで見つかった小児型重症型常染色体劣性遺伝型筋ジスが発症 することが分かりました.糖蛋白質は筋細胞の外側の膜を構成するラミニンMという ...
★リンクテーブル★
リンク元
「
サルコグリカン複合体
」
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「
リン
」「
欠損
」「
欠損症
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症
」
「
サルコグリカン複合体」
[★]
英
sarcoglycan complex
,
SGC
関
アダリン欠損症
「
リン」
[★]
英
phosphorus
P
関
serum phosphorus level
分子量
30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
近位尿細管
70%
遠位尿細管
20%
排泄:10%
尿細管における再吸収の調節要素
パラサイロイドホルモン
PTH
:排泄↑
カルシトニン
:吸収↑
ビタミンD
:吸収↑
臨床検査
無機リンとして定量される。
血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
基準範囲:2.5-4.5mg/dL
小児:4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
基準範囲:1g/日
測定値に影響を与える要因
食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
高リン酸血症
高リン血症
低リン酸血症
低リン血症
hypophosphatemia
参考
1. wikiepdia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?