α1-antitrypsin deficiency

α1アンチトリプシン欠損症

同

a-AT

PrepTutorEJDIC

1. 〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥

UpToDate Contents

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• 1. α-1アンチトリプシン欠乏症の臨床症状、診断、および自然経過 clinical manifestations diagnosis and natural history of alpha 1 antitrypsin deficiency
• 2. α-1アンチトリプシン欠乏の治療 treatment of alpha 1 antitrypsin deficiency
• 3. α-1アンチトリプシン欠乏の肺外症状 extrapulmonary manifestations of alpha 1 antitrypsin deficiency
• 4. Pathology of malignant liver tumors
• 5. 脂肪織炎：認識および診断 panniculitis recognition and diagnosis

Japanese Journal

• Pneumothorax Associated with α1-Antitrypsin Deficiency

• Kanazawa Shigenori,Kinoshita Yoshimi,Nakagawa Yuki,Akai Miku,Ookura Mari,Uemura Shinobu,Yamaguchi Kazuyuki,Nomura Shosaku
• Internal Medicine 48(5), 387-388, 2009
• NAID 130000122384

• 肺への遺伝子デリバリー

• 向井 英史,川上 茂,橋田 充
• Drug delivery system 23(4), 454-459, 2008-07-30
• 急性呼吸窮迫症候群や喘息など，重要な肺疾患は多数あるが，疾患の機構解明が進んでおり，単一遺伝子導入により治療効果が得られると期待される，嚢胞性線維症やα-1-アンチトリプシン欠乏症と，肺がんに対して遺伝子治療臨床試験が先行している．肺は，経血管投与または経気道投与により，比較的容易に非侵襲的遺伝子デリバリーが達成されうると期待される臓器であり，デリバリー上の生体障壁，遺伝子産物である蛋白の動態的お …
• NAID 10021950724

Related Links

• α1-Antitrypsin deficiency - National Center for Biotechnology ...

This review of one of the most common inherited conditions, α 1-antitrypsin deficiency (AATD), will discuss the diagnosis and management of patients with this condition. A diagnosis of AATD should be considered in patients with ...

• α1-antitrypsin deficiency - ScienceDirect.com | Science ...

α1-antitrypsin deficiency is a genetic disorder that affects about one in 2000–5000 individuals. It is clinically characterised by liver disease and early-on ... α1 antitrypsin alleles are categorised into four groups (table 1). Normal alleles ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「常染色体劣性遺伝病」「α1アンチトリプシン欠損症」
関連記事	「deficiency」

「常染色体劣性遺伝病」

　　[★]

英

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder

同

常染色体劣性遺伝疾患

関

遺伝病、常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step　1 p.108)

• 嚢胞線維症 cystic fibrosis
• 白皮症 albinism
• α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
• フェニルケトン尿症 phenylketonuria
• サラセミア thalassemias
• 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
• グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
• ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
• スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
• 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
• ヘモクロマトーシス hemochromatosis

「α1アンチトリプシン欠損症」

　　[★]

英

α1-antitrypsin deficiency, alpha 1-antitrypsin deficiency

同

α1-アンチトリプシン欠損症、アルファ1アンチトリプシン欠損症

関

α1-AT

[show details]

α1-アンチトリプシン欠損症 : 約 7,960 件
α1-アンチトリプシン欠乏症 : 74 件

概念

• 肺の炎症反応時に白血球やマクロファージから遊離した蛋白分解酵素の作用から肺のエラスチンやコラーゲンを防御する血清α1アンチトリプシンが異常に少ないために、高度の組織障害、ひいては肺気腫を来す常染色体劣性遺伝疾患(AR)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

「deficiency」

　　[★]

• n.

• 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
• 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの

関

absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve